In aansluiting op onze eerdere berichtgeving eind 2023 willen wij opnieuw aandacht vragen voor het zorgvuldig gebruik van paracetamol bij mensen met SMA. Recent zijn er twee patiënten met SMA geweest die ernstig leverfalen ontwikkelden, naar alle waarschijnlijkheid als gevolg van paracetamolgebruik. Mogelijk speelde daarbij ook een verminderde voedingstoestand een rol. Eén van deze patiënten had...
In 2020 zijn we gestart met een voorwaardelijk toelatingstraject voor nusinersen (Spinraza®). . Binnen dit traject worden mensen met SMA behandeld die bij start van de behandeling ouder waren dan 9,5 jaar en daarom niet in aanmerking kwamen voor reguliere vergoeding. Het traject loopt 6 jaar, met dataverzameling van minstens 4 jaar na start. Nieuwe fase vanaf 1 januari 2026 De verzamelde...
Afgelopen zomer communiceerden we over een positief advies van de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van het Zorginstituut Nederland voor voorwaardelijke toelating van risdiplam (Evrysdi). De Raad van Bestuur van het Zorginstituut heeft dit advies overgenomen en adviseerde de minister van VWS risdiplam aan te merken als kandidaat voor voorwaardelijke toelating (VT) (en daarmee vergoeding) voor...
Het farmaceutische bedrijf Roche heeft besloten de MANATEE-studie (BN42644), waarin het middel GYM329 (emugrobart) in combinatie met risdiplam werd onderzocht bij kinderen met spinale musculaire atrofie (SMA), te beëindigen en de verdere ontwikkeling van GYM329 voor SMA stop te zetten. In het eerste deel van de studie werd gekeken naar de veiligheid, verdraagbaarheid en eerste aanwijzingen van...
Van 11 t/m 14 maart waren we met een groot deel van het team aanwezig bij het tweejaarlijkse Scientific SMA Europe Congress. Vier dagen lang draaide het om kennis delen, inspiratie en samenwerking met collega’s en patiëntvertegenwoordigers van over de hele wereld. We leverden zelf een mooie bijdrage: op dag 1 organiseerden we samen met internationale collega’s drie interactieve workshops over: -...
Het Europees Geneesmiddelenbureau heeft een positief advies gegeven voor een hogere dosis van nusinersen (SPINRAZA®) bij de behandeling van mensen met SMA. Dit advies is gebaseerd op resultaten uit de DEVOTE-studie, een internationale fase 2/3-studie waarin de veiligheid, verdraagbaarheid en effectiviteit werd onderzocht van een dosering van 28 mg nusinersen elke vier maanden. Een deel van de...
Bij kinderen met een spierziekte gaat in de loop der jaren de structuur, kwaliteit en functie van de spieren achteruit. Met beeldvormende technieken, zoals echo en MRI, en met testen van de spierfunctie kunnen we de gezondheid van spieren goed in kaart brengen. Wij hebben hiervoor een speciale spier-toolbox ontwikkeld: de MuscleToolbox. Deze bestaat uit echo's van de spieren, MRI en...
Binnen het voorwaardelijk toelatingstraject is er in de afgelopen jaren informatie verzameld over de kwaliteit van leven middels vragenlijsten. Deze vragenlijsten worden wereldwijd gebruikt en zijn voor dit doeleinde ontworpen. Desondanks zijn de vragen niet voor iedereen passend en blijven er veel openstaande vragen bestaan over de impact van behandeling met nusinersen binnen het voorwaardelijk...
Van begin 2021 tot begin 2025 heeft een studie plaatsgevonden naar de mobiliteit van gewrichten bij kinderen met SMA. De aanleiding voor deze studie was de komst van medicatie. Zonder medicatie, zoals nusinersen, risdiplam of zolgensma, ontwikkelen nagenoeg alle mensen met SMA ergens in hun leven een bewegingsbeperking in één of meer gewrichten (contracturen). Deze contracturen kunnen op...