Welkom op de website van het SMA Centrum Nederland
In het UMC Utrecht bevindt zich het SMA Centrum Nederland. Wij zijn gespecialiseerd in de diagnostiek, zorgverlening en behandeling van mensen met SMA. In het Spieren voor Spieren Kindercentrum en op de polikliniek Neuromusculaire Ziekten kunnen patiënten terecht voor diagnose, zorg en behandeling. Daarnaast wordt vanuit het SMA Centrum Nederland wetenschappelijk onderzoek verricht naar SMA. U kunt op deze website meer informatie vinden over de aandoening, het onderzoek en de laatste inzichten.
Ik zoek informatie over:
Spinale musculaire atrofie
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame, erfelijke spierziekte die ontstaat door een afwijking in het DNA. Bij mensen met SMA werken de motorische zenuwcellen niet goed, waardoor deze geen of gebrekkige signalen doorgeven aan de spieren. Dit leidt tot spierzwakte.
Medicijnen
Tot voor kort was het alleen mogelijk om de symptomen van SMA te behandelen. Inmiddels zijn er drie medicijnen beschikbaar die zich op de oorzaak van SMA richten en zo het ziekteproces kunnen remmen. Door de medicijnen neemt de hoeveelheid SMN-eiwit in het lichaam toe.
Onderzoek
In het SMA Centrum wordt onderzoek gedaan om de ziekte SMA beter te begrijpen en te behandelen. Onderzoekers brengen het beloop en de ernst van SMA gedetailleerd in beeld en testen nieuwe medicijnen. Het doel is om iedere persoon straks therapie op maat te bieden.
Laatste nieuws:
SMA team naar Europees SMA congres 11 t/m 14 Maart
Van 11 t/m 14 maart waren we met een groot deel van het team aanwezig bij het tweejaarlijkse Scientific SMA Europe Congress. Vier dagen lang draaide het om kennis delen, inspiratie en samenwerking met collega’s en patiëntvertegenwoordigers van over de hele wereld. We leverden zelf een mooie bijdrage: op dag 1 organiseerden we samen met internationale collega’s drie interactieve workshops over: -...