Medicijnen voor SMA
Nusinersen
Nusinersen (Spinraza) is het eerste medicijn dat voor de behandeling van SMA is goedgekeurd. Het richt zich op de oorzaak van de ziekte en kan de hoeveelheid functioneel SMN-eiwit in lichaamscellen verhogen. Toediening gaat via een ruggenprik.
Zolgensma
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) is een gentherapie die het ontbrekende SMN1-gen terug in de cellen van het lichaam brengt, via een eenmalig infuus. Het medicijn is alleen beschikbaar voor zeer jonge kinderen met SMA.
Risdiplam
Risdiplam (Evrysdi) is het nieuwste medicijn voor SMA. Het mechanisme is vergelijkbaar met dat van nusinersen: het stimuleert de werking van het SMN2-gen en verhoogt de aanmaak van het SMN-eiwit. Risdiplam is in te nemen als drankje.
Medicijnonderzoek
Een nieuw medicijn wordt eerst uitgebreid getest op veiligheid en effectiviteit voordat het op de markt komt. Eerst in het laboratorium en in diermodellen, daarna in een klinische studie bij gezonde mensen en patiënten. Zo’n klinische studie heet een ‘trial’. In het SMA Centrum lopen verschillende trials.
Medicijnen zonder effect
Niet alle medicijnen die getest worden komen op de markt. Onderzoek laat zien dat sommige middelen de klachten van mensen met SMA niet verminderen. Naar andere middelen is juist zo weinig onderzoek gedaan, dat gebruik ervan wordt afgeraden.