In 2020 zijn we gestart met een voorwaardelijk toelatingstraject voor nusinersen (Spinraza®). . Binnen dit traject worden mensen met SMA behandeld die bij start van de behandeling ouder waren dan 9,5 jaar en daarom niet in aanmerking kwamen voor reguliere vergoeding. Het traject loopt 6 jaar, met dataverzameling van minstens 4 jaar na start. Nieuwe fase vanaf 1 januari 2026 De verzamelde...
Afgelopen zomer communiceerden we over een positief advies van de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van het Zorginstituut Nederland voor voorwaardelijke toelating van risdiplam (Evrysdi). De Raad van Bestuur van het Zorginstituut heeft dit advies overgenomen en adviseerde de minister van VWS risdiplam aan te merken als kandidaat voor voorwaardelijke toelating (VT) (en daarmee vergoeding) voor...
Bij kinderen met een spierziekte gaat in de loop der jaren de structuur, kwaliteit en functie van de spieren achteruit. Met beeldvormende technieken, zoals echo en MRI, en met testen van de spierfunctie kunnen we de gezondheid van spieren goed in kaart brengen. Wij hebben hiervoor een speciale spier-toolbox ontwikkeld: de MuscleToolbox. Deze bestaat uit echo's van de spieren, MRI en...
Binnen het voorwaardelijk toelatingstraject is er in de afgelopen jaren informatie verzameld over de kwaliteit van leven middels vragenlijsten. Deze vragenlijsten worden wereldwijd gebruikt en zijn voor dit doeleinde ontworpen. Desondanks zijn de vragen niet voor iedereen passend en blijven er veel openstaande vragen bestaan over de impact van behandeling met nusinersen binnen het voorwaardelijk...
Bij kinderen en jongeren met een spierziekte kan spierzwakte leiden tot problemen met de ademhaling. Daarom is het belangrijk om de ademhaling goed en betrouwbaar te meten. Hiervoor gebruiken we nu vooral longfunctietesten, zoals spirometrie. Deze test lukt helaas niet altijd goed, bijvoorbeeld door vermoeidheid of omdat de oefeningen lastig zijn. Daarom onderzoeken wij of we met drie andere...
Bij mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) komen nierproblemen vaker voor dan gedacht. Dat blijkt uit ons recente onderzoek uit het UMC Utrecht, gepubliceerd in de Journal of Neuromuscular Diseases. We volgden 263 tieners en (jong)volwassenen met SMA types 1c t/m 4 en onderzochten de nierfunctie vóór en tijdens behandeling met nusinersen of risdiplam. Onze belangrijkste bevindingen • Een...
Promotie Kim Kant‑Smits: ademspiertraining bij SMA Ademen lijkt vanzelfsprekend, maar voor mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) kan uitademen en vooral krachtig hoesten zwaar werk zijn. Daardoor blijft slijm in de luchtwegen zitten en neemt het risico op longontstekingen toe. Kinderfysiotherapeut en onderzoeker Kim Kant‑Smits onderzocht of gerichte training de ademspieren bij SMA kan...
Een eenmalige gentherapie die via een prik in het ruggenmergvocht wordt toegediend, is effectief en veilig voor oudere kinderen met spinale musculaire atrofie (SMA). Dat is de uitkomst van internationaal onderzoek dat pasgeleden gepubliceerd is in Nature Medicine, en waaraan het UMC Utrecht een belangrijke bijdrage leverde. De resultaten zijn hoopvol voor een groep kinderen die tot nu toe geen...
De wetenschappelijke adviesraad (WAR) van het Zorginstituut Nederland heeft op 21 juli de voorwaardelijke toelating van risdiplam (Evrysdi) tot het basispakket voor mensen met SMA ouder dan 25 jaar besproken in een vergadering. Dit voorgenomen positieve advies wordt in de eerstvolgende vergadering van de Raad van Bestuur van het Zorginstituut Nederland besproken. Daarna wordt het advies...