Promotie Kim Kant‑Smits: ademspiertraining bij SMA
Ademen lijkt vanzelfsprekend, maar voor mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) kan uitademen en vooral krachtig hoesten zwaar werk zijn. Daardoor blijft slijm in de luchtwegen zitten en neemt het risico op longontstekingen toe. Kinderfysiotherapeut en onderzoeker Kim Kant‑Smits onderzocht of gerichte training de ademspieren bij SMA kan versterken. Op 4 december 2025 promoveerde zij aan de Universiteit Utrecht.
Dertig mensen met SMA trainden een jaar lang met een ademspiertrainer: een hol apparaatje met een klepje met verstelbaar veertje dat tijdens in‑ en uitademen weerstand biedt. In de eerste vier maanden trainde de helft met lage, de andere helft met hoge weerstand; daarna konden deelnemers de weerstand zelf verder opbouwen. De hoofdvraag: werkt het, en is meer weerstand beter?
De uitkomst verraste: in beide groepen werden de ademspieren duidelijk sterker. Er werd geen groot verschil gevonden tussen ‘laag’ en ‘hoog’ in de beginfase, maar over het hele traject gold wél: wie meer en consistenter trainde, boekte meer vooruitgang. Deelnemers gaven aan dieper te kunnen inademen, harder en langer te kunnen praten, beter slijm op te hoesten en meer energie te hebben. Conclusie: ademspiertraining is zinvol voor mensen met SMA, en elke stap helpt—maar meer doen levert meer op. Voor haar bijdrage aan de zorg voor mensen met SMA ontving Kim eerder de Spierfonds Impact Award 2024.
Promotie Maria Zwartkruis: genetica van het SMN‑gebied
Op 30 oktober verdedigde Maria Zwartkruis haar proefschrift aan de Universiteit Utrecht: “Untangling the SMN locus in spinal muscular atrophy: insights from long‑read sequencing”. Bij de meeste mensen met SMA ontbreekt het SMN1‑gen; het reservegen SMN2 kan dit maar deels opvangen. Waarom SMN1 ontbreekt en hoe variatie in dit DNA‑gebied samenhangt met ziekte en behandeling, was lange tijd moeilijk te ontrafelen—het SMN‑gebied is complex en lastig in kaart te brengen.
Met long‑read sequencing en aanvullende analysetechnieken bracht Maria de structuur van het SMN‑gebied gedetailleerd in beeld. Haar werk levert nieuwe inzichten op in mogelijke mechanismen achter het ontbreken van SMN1, verbetert de interpretatie van dragerschap en erfelijkheid, en vormt een basis om te onderzoeken hoe verschillen in DNA‑structuur samenhangen met ziekte‑ernst of respons op behandeling. Deze kennis helpt bij preciezere diagnostiek en toekomstig onderzoek naar gepersonaliseerde zorg bij SMA.
