In aansluiting op onze eerdere berichtgeving eind 2023 willen wij opnieuw aandacht vragen voor het zorgvuldig gebruik van paracetamol bij mensen met SMA. Recent zijn er twee patiënten met SMA geweest die ernstig leverfalen ontwikkelden, naar alle waarschijnlijkheid als gevolg van paracetamolgebruik. Mogelijk speelde daarbij ook een verminderde voedingstoestand een rol. Eén van deze patiënten had...
In 2020 zijn we gestart met een voorwaardelijk toelatingstraject voor nusinersen (Spinraza®). . Binnen dit traject worden mensen met SMA behandeld die bij start van de behandeling ouder waren dan 9,5 jaar en daarom niet in aanmerking kwamen voor reguliere vergoeding. Het traject loopt 6 jaar, met dataverzameling van minstens 4 jaar na start. Nieuwe fase vanaf 1 januari 2026 De verzamelde...
Afgelopen zomer communiceerden we over een positief advies van de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van het Zorginstituut Nederland voor voorwaardelijke toelating van risdiplam (Evrysdi). De Raad van Bestuur van het Zorginstituut heeft dit advies overgenomen en adviseerde de minister van VWS risdiplam aan te merken als kandidaat voor voorwaardelijke toelating (VT) (en daarmee vergoeding) voor...
Van begin 2021 tot begin 2025 heeft een studie plaatsgevonden naar de mobiliteit van gewrichten bij kinderen met SMA. De aanleiding voor deze studie was de komst van medicatie. Zonder medicatie, zoals nusinersen, risdiplam of zolgensma, ontwikkelen nagenoeg alle mensen met SMA ergens in hun leven een bewegingsbeperking in één of meer gewrichten (contracturen). Deze contracturen kunnen op...
Bij mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) komen nierproblemen vaker voor dan gedacht. Dat blijkt uit ons recente onderzoek uit het UMC Utrecht, gepubliceerd in de Journal of Neuromuscular Diseases. We volgden 263 tieners en (jong)volwassenen met SMA types 1c t/m 4 en onderzochten de nierfunctie vóór en tijdens behandeling met nusinersen of risdiplam. Onze belangrijkste bevindingen • Een...
Een eenmalige gentherapie die via een prik in het ruggenmergvocht wordt toegediend, is effectief en veilig voor oudere kinderen met spinale musculaire atrofie (SMA). Dat is de uitkomst van internationaal onderzoek dat pasgeleden gepubliceerd is in Nature Medicine, en waaraan het UMC Utrecht een belangrijke bijdrage leverde. De resultaten zijn hoopvol voor een groep kinderen die tot nu toe geen...
De wetenschappelijke adviesraad (WAR) van het Zorginstituut Nederland heeft op 21 juli de voorwaardelijke toelating van risdiplam (Evrysdi) tot het basispakket voor mensen met SMA ouder dan 25 jaar besproken in een vergadering. Dit voorgenomen positieve advies wordt in de eerstvolgende vergadering van de Raad van Bestuur van het Zorginstituut Nederland besproken. Daarna wordt het advies...
Vanaf medio September is risdiplam (Evrysdi©) ook verkrijgbaar als tablet. Tot nu toe was risdiplam alleen beschikbaar als drank, maar de nieuwe tabletvorm werkt net zo goed en is goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA). De tabletten zijn enkel beschikbaar in een dosering van 5mg per dag, deze dosering is standaard voor volwassenen en kinderen ouder dan 2 jaar en een gewicht...
In 2020 zijn we gestart met een voorwaardelijk toelatingstraject voor nusinersen (Spinraza). Binnen dit traject worden mensen met SMA in Nederland behandeld die bij aanvang van behandeling ouder dan 9.5 jaar waren en om die reden niet in aanmerking voor de reguliere, onvoorwaardelijke vergoeding van het medicijn. Het traject duurt in totaal 6 jaar, waarin we gegevens verzamelen van alle...