In februari 2025 publiceerde het New England Journal of Medicine een kort artikel over de eerste prenatale behandeling met risdiplam bij SMA. Deze publicatie suggereert een medische doorbraak: een baby met twee kopieën van het SMN2-gen – die genetisch gezien ernstige SMA type I zou ontwikkelen – zou dankzij behandeling tijdens de zwangerschap volledig symptoomvrij zijn gebleven.
De uitgebreidere online bijlage bij de korte publicatie schetst echter een ander beeld. Het behandelde kindje heeft verschillende problemen ontwikkeld: een kleine, aangeboren hartafwijking (die vanzelf is genezen), afwijkingen aan beide oogzenuwen met verminderd zichtvermogen, milde halfzijdige spierzwakte en een ontwikkelingsachterstand in bewegen en praten. De onderzoekers beschrijven dat deze problemen niet met de prenatale risdiplam behandeling te maken hebben, maar weten niet overtuigend aan te tonen wat de oorzaak is.
Als reactie op deze publicatie hebben artsen en onderzoekers van het SMA Centrum Nederland een brief gepubliceerd in hetzelfde tijdschrift. Dr Renske Wadman, neuroloog en onderzoeker, zegt: “We wilden benadrukken dat de resultaten van dit onderzoek veelbelovend zijn, maar minder spectaculair dan gesuggereerd wordt. Ondanks de prenatale behandeling was de motorische ontwikkeling van het kind niet normaal maar vertraagd en de hersenontwikkeling abnormaal – beiden tekenen van een ontwikkelingsachterstand zoals we bij een vroeg en ernstig SMN-tekort kunnen zien.”
Dr Ewout Groen, onderzoeker en hoofd van het Laboratorium voor Experimentele Neurologie van het SMA Centrum zegt: “Normale foetale ontwikkeling vereist hoge niveaus van het SMN-eiwit zeer vroeg in de zwangerschap. Een behandeling die pas in het derde trimester start – zoals bij dit kind gebeurde – komt waarschijnlijk te laat om ontwikkelingsproblemen die mogelijk bij de ernstigste vormen van SMA optreden vroeg in de zwangerschap te voorkomen.”
Hoewel we de mogelijkheid van prenatale SMA-behandeling in de toekomst ondersteunen, waarschuwen we dat de effecten van behandeling in het derde trimester verder onderzocht moeten worden. Het is belangrijk dat families realistische verwachtingen hebben over wat momenteel mogelijk is.
Beide publicaties zijn te raadplegen via de website van het tijdschrift (de oorspronkelijke publicatie en de reactie van het SMA Centrum Nederland).