Hielprikscreening
Contact

Natuurlijk beloop van SMA

Tot 2017 bestond er geen behandeling voor SMA. Hoe eerder de ziekte zich openbaarde, hoe ernstiger de achteruitgang in spierzwakte was. Baby’s met de diagnose SMA werden maximaal twee jaar oud. Met nusinersen (Spinraza®) kwam in 2017 het eerste SMA-specifieke medicijn op de markt, daarna volgden onasemnogeen abeparvovec (Zolgensma®) en risdiplam (Evrysdi®).

De komst van medicijnen heeft de toekomstperspectieven van veel kinderen met SMA verbeterd. Klinische trials lieten zien dat jonge kinderen overleven en zich motorisch beter ontwikkelen als ze nusinersen krijgen. Ze kunnen vaak leren zitten, staan en lopen, wat onbehandelde kinderen vroeger niet konden.

Nusinersen is kort onderzocht voor het op de markt kwam. Om meer informatie te verzamelen over de werking van nusinersen en andere medicijnen is vervolgonderzoek nodig. Het is bijvoorbeeld onduidelijk of en in welke mate de nieuwe behandelingen effectief zijn op de langere termijn. Daarnaast is er niet veel bekend over de werkzaamheid van de medicijnen bij oudere kinderen en volwassenen.

Wil je weten of een therapie werkt? Dan moet eerst duidelijk zijn hoe het mensen zou vergaan zónder behandeling. Dit heet het ‘natuurlijk beloop’ van SMA. Deze kennis is erg belangrijk. Als je weet wat het natuurlijk beloop is, kun je beoordelen of een medicijn daar een positieve uitwerking op heeft.

Het Utrechtse SMA Centrum houdt sinds 2010 een nationaal SMA-register bij, waarin alle mensen met SMA en hun ziektegegevens geregistreerd staan. Met toestemming van de patiënt gebruiken artsen de gegevens die zij verzamelen voor de zorg nu ook voor onderzoek. Het gaat bijvoorbeeld om uitslagen van longfunctietests, EMG-onderzoek, bloedonderzoek en tests om spierkracht en motorische vaardigheden te meten. In de database staan ook uitslagen uit de tijd dat mensen nog geen behandeling kregen.

Dankzij deze gegevens konden onderzoekers van het SMA Centrum de afgelopen jaren in kaart brengen hoe de spierkracht gedurende het leven achteruitgaat als de ziekte niet behandeld wordt. Momenteel kijken ze naar ontwikkelingen in spierkracht bij mensen die wél behandeling krijgen. Daarnaast leren ze steeds meer over andere klinische aspecten van SMA, zoals de longfunctie, slikfunctie, ontwikkeling van scoliose, bloedstolling en nierfunctie, waarvan het beloop zonder en mét behandeling onvoldoende bekend is.

Lees meer over de uitkomsten van het onderzoek naar: