In oktober 2024 is de MAGNITUDE studie van start gegaan! Deze studie is opgezet in het Spieren voor Spieren kindercentrum in het UMC Utrecht in samenwerking met het Radboud UMC, Amsterdam UMC en Spierziekten Nederland gefinancierd door het Piet Poortman fonds en de stichting Spieren voor Spieren. We onderzoeken in deze studie of krachttraining effectief is voor kinderen en volwassenen met SMA of...
Vanaf woensdagavond 12 Februari 2025 wordt op televisie 'Het Kinderziekenhuis' uitgezonden. Verschillende gezinnen worden gevolgd in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. In dit seizoen worden ook kinderen met Spinale Musculaire Atrofie gevolgd op verschillende plekken in ons ziekenhuis en ziet u een aantal van onze collega's terug! RTL4 zendt ‘Het Kinderziekenhuis’ wekelijks op woensdag om 20:30 uur...
Hoe kunnen we zoveel mogelijk mensen met een spierziekte helpen? Deze vraag staat centraal in een bijzonder project aan het UMC Utrecht. Meer dan 400 studenten Geneeskunde en Biomedische wetenschappen werken samen aan nieuwe ideeën voor de behandeling en diagnose van spierziekten bij kinderen in de jaarlijkse, multidisciplinaire Health Challenge. Bij de startbijeenkomst in oktober werden de...
Op maandag 18 november vond in het UMC Utrecht een speciale bijeenkomst plaats om de start van een nieuw onderzoeksproject naar SMA te markeren, PREDICT-SMA. Tijdens dit mini-symposium presenteerden verschillende experts hun plannen om de genetische achtergrond van SMA beter te begrijpen, met als doel de voorspelling van ziekte-ernst en behandeleffect te verbeteren. Dr. Ewout Groen, samen met...
Vorige week werden de eerste resultaten gepubliceerd van de recente fase 3 SAPPHIRE-studie. In deze studie onderzocht het farmaceutische bedrijf Scholar Rock de werking van het experimentele geneesmiddel apitegromab, een remmer van myostatine, in combinatie met bestaande medicatie zoals nusinersen en risdiplam. De resultaten laten zien dat apitegromab mogelijk een nieuwe behandelingsoptie kan...
In 2017 is in samenwerking met Spierziekten Nederland en de beroepsverenigingen van de fysiotherapie (KNGF) en de kinderfysiotherapie (NVFK) de brochure ‘Kinderfysiotherapie en fysiotherapie bij SMA ontwikkeld. Deze brochure is ontwikkeld als leidraad voor (kinder-) fysiotherapeuten die betrokken zijn bij de zorg voor mensen met SMA. In de afgelopen 7 jaar is er veel veranderd door de...
Iedereen, met of zonder spierziekte, heeft wel eens klachten van pijn. Paracetamol is de eerste stap wanneer pijn bestreden moet worden met medicijnen. Het kan worden gebruikt op eigen initiatief, of op voorschrift van een arts. Bij kinderen wordt hierbij strikt gelet op het gewicht en/of de leeftijd om de hoeveelheid paracetamol per keer en/of de maximale hoeveelheid per dag te bepalen. Bij...
Binnenkort starten we met een studie in het UMC Utrecht naar het effect van een hoestmachine in vergelijking met airstacken bij volwassenen en kinderen vanaf 8 jaar met SMA. Airstacken wordt beschouwd als de standaardtherapie voor mensen met verminderde hoestkracht, terwijl hoestmachines slechts in specifieke gevallen worden ingezet, bijvoorbeeld bij jonge kinderen. Het doel van deze studie is...
Van 22 t/m 24 november vond de tweede editie van een internationale SMA training aan fysiotherapeuten plaats vanuit het UMC Utrecht. Gedurende 3 dagen verzorgde het Nederlands SMA Centrum een uitgebreide training aan 27 fysiotherapeuten afkomstig uit landen over de hele wereld. De 3-daagse cursus bestond uit lezingen, besprekingen van problemen die samenhangen met SMA en practica op het gebied...