Bij kinderen en jongeren met een spierziekte kan spierzwakte leiden tot problemen met de ademhaling. Daarom is het belangrijk om de ademhaling goed en betrouwbaar te meten. Hiervoor gebruiken we nu vooral longfunctietesten, zoals spirometrie. Deze test lukt helaas niet altijd goed, bijvoorbeeld door vermoeidheid of omdat de oefeningen lastig zijn. Daarom onderzoeken wij of we met drie andere...
Bij mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) komen nierproblemen vaker voor dan gedacht. Dat blijkt uit ons recente onderzoek uit het UMC Utrecht, gepubliceerd in de Journal of Neuromuscular Diseases. We volgden 263 tieners en (jong)volwassenen met SMA types 1c t/m 4 en onderzochten de nierfunctie vóór en tijdens behandeling met nusinersen of risdiplam. Onze belangrijkste bevindingen • Een...
Promotie Kim Kant‑Smits: ademspiertraining bij SMA Ademen lijkt vanzelfsprekend, maar voor mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) kan uitademen en vooral krachtig hoesten zwaar werk zijn. Daardoor blijft slijm in de luchtwegen zitten en neemt het risico op longontstekingen toe. Kinderfysiotherapeut en onderzoeker Kim Kant‑Smits onderzocht of gerichte training de ademspieren bij SMA kan...
Een eenmalige gentherapie die via een prik in het ruggenmergvocht wordt toegediend, is effectief en veilig voor oudere kinderen met spinale musculaire atrofie (SMA). Dat is de uitkomst van internationaal onderzoek dat pasgeleden gepubliceerd is in Nature Medicine, en waaraan het UMC Utrecht een belangrijke bijdrage leverde. De resultaten zijn hoopvol voor een groep kinderen die tot nu toe geen...
Op 29 en 30 augustus 2025 vond in Milaan voor het eerst het Clinical Care Symposium voor SMA plaats. Tot nu toe organiseerde SMA Europe vooral conferenties voor onderzoekers, dit congres was gericht op zorgverleners. De eerste dag begon met ervaringsverhalen. Stefan Bos vertelde openhartig over zijn ervaringen met spoedzorg, zowel de positieve als de minder positieve kanten. Daarna sprak Esther...
De wetenschappelijke adviesraad (WAR) van het Zorginstituut Nederland heeft op 21 juli de voorwaardelijke toelating van risdiplam (Evrysdi) tot het basispakket voor mensen met SMA ouder dan 25 jaar besproken in een vergadering. Dit voorgenomen positieve advies wordt in de eerstvolgende vergadering van de Raad van Bestuur van het Zorginstituut Nederland besproken. Daarna wordt het advies...
Vanaf medio September is risdiplam (Evrysdi©) ook verkrijgbaar als tablet. Tot nu toe was risdiplam alleen beschikbaar als drank, maar de nieuwe tabletvorm werkt net zo goed en is goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA). De tabletten zijn enkel beschikbaar in een dosering van 5mg per dag, deze dosering is standaard voor volwassenen en kinderen ouder dan 2 jaar en een gewicht...
In 2020 zijn we gestart met een voorwaardelijk toelatingstraject voor nusinersen (Spinraza). Binnen dit traject worden mensen met SMA in Nederland behandeld die bij aanvang van behandeling ouder dan 9.5 jaar waren en om die reden niet in aanmerking voor de reguliere, onvoorwaardelijke vergoeding van het medicijn. Het traject duurt in totaal 6 jaar, waarin we gegevens verzamelen van alle...
In 2010 zijn we in het UMC Utrecht gestart met wetenschappelijk onderzoek naar Spinale Musculaire Atrofie (SMA). Honderden patiënten en hun ouders hebben in de afgelopen jaren aan ons onderzoek deelgenomen. Dankzij hun waardevolle bijdrage hebben we steeds meer inzicht gekregen in de ziekte, de variatie binnen het ziektebeeld, de behandelmogelijkheden en de effecten van behandelingen. Wij zijn...