Hielprikscreening
Contact

Nieuws

15 jaar SMA Centrum Nederland gevierd tijdens inspirerende onderzoeksmiddag

15 jaar SMA Centrum Nederland gevierd tijdens inspirerende onderzoeksmiddag

18 april 2025

Het prachtige Paushuize in het centrum van Utrecht vormde op donderdag 17 april het decor voor een bijzondere bijeenkomst: de SMA Research Day ter gelegenheid van het 15-jarig bestaan van het SMA Centrum Nederland. Onderzoekers, zorgverleners, patiëntvertegenwoordigers en subsidieverstrekkers kwamen samen om niet alleen terug te blikken op belangrijke ontwikkelingen, maar ook vooruit te kijken...

Lees meer
Nieuwe ontdekking helpt bij erfelijkheidsadvies SMA-families

Nieuwe ontdekking helpt bij erfelijkheidsadvies SMA-families

17 april 2025

Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en het UMC Utrecht hebben een nieuwe ontdekking gedaan die helpt bij het geven van erfelijkheidsadvies aan SMA-families. De studie beschrijft een bijzondere situatie binnen een gezin waarvan het kind SMA heeft. Normaal gesproken hebben mensen twee kopieën van het SMN1-gen: één van elke ouder. Dragers van SMA hebben normaalgesproken één kopie en merken...

Lees meer

Update onderzoek naar het effect van een hoestmachine bij SMA

14 april 2025

Ongeveer een jaar geleden hebben we groen licht gekregen van de ethische commissie om van start te gaan met de SMARCT-studie. In deze studie wordt het effect van de hoestmachine vergelijken met airstacken op de hoestkracht en het voorkomen van luchtweginfecties bij mensen met SMA. Van de 46 benodigde deelnemers doen er op dit moment 23 mensen mee – een belangrijke mijlpaal! Maar… we zijn er nog...

Lees meer

JointROM studie afgerond naar mobiliteit van gewrichten bij kinderen met SMA

13 april 2025

Van begin 2021 tot begin 2025 heeft een studie plaatsgevonden naar de mobiliteit van gewrichten bij kinderen met SMA. De aanleiding voor deze studie was de komst van medicatie. Zonder medicatie, zoals nusinersen, risdiplam of zolgensma, ontwikkelen nagenoeg alle mensen met SMA ergens in hun leven een bewegingsbeperking in 1 of meer gewrichten (contracturen). Deze contracturen kunnen op...

Lees meer

Nieuwe ontdekkingen in het DNA van mensen met SMA

28 maart 2025

Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en de afdeling Genetica van het UMC Utrecht hebben samen met internationale collega’s en met behulp van nieuwe DNA-analysemethoden belangrijke nieuwe inzichten verkregen in de genetische achtergrond van SMA. SMA wordt veroorzaakt door een afwijking in het SMN1-gen. Er bestaat daarnaast ook kopieën van het SMN2-gen, dat als een soort 'reserve-gen' werkt....

Lees meer

Nieuw onderzoek naar de gevoelszenuw van mensen met SMA

23 maart 2025

Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben in een grote groep mensen met SMA aangetoond dat de gevoelszenuwen in de arm grotendeels normaal functioneren, zelfs bij mensen die al lang SMA hebben. Dit blijkt uit het onderzoek dat onlangs is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Muscle & Nerve. SMA tast voornamelijk de motorische zenuwen aan, waardoor spierzwakte ontstaat. Of ook de...

Lees meer
Nieuw onderzoek naar behandelrespons bij mensen met SMA

Nieuw onderzoek naar behandelrespons bij mensen met SMA

4 maart 2025

In een nieuwe wetenschappelijke publicatie beschrijven onderzoekers van het SMA Centrum Nederland samen met internationale partners de resultaten van een nieuwe studie om beter te begrijpen waarom mensen met SMA verschillend reageren op beschikbare behandelingen. In het onderzoek werden huidcellen van 45 mensen (35 mensen met SMA en 10 controlepersonen) bestudeerd. Bij mensen met SMA is er...

Lees meer

Een trainingsprogramma op maat – MAGNITUDE studie in volle gang!

13 februari 2025

In oktober 2024 is de MAGNITUDE studie van start gegaan! We onderzoeken in deze studie of krachttraining effectief is voor kinderen en jongvolwassenen met SMA of congenitale myopathie. Ons doel is om 46 deelnemers te includeren, en inmiddels hebben we al 25% van de plekken gevuld. Maar we zijn nog hard op zoek! Wat houdt de studie in? Je volgt een persoonlijk trainingsprogramma van 14 weken,...

Lees meer

Seizoen 2 van televisieserie ‘Het Kinderziekenhuis’ van start!

12 februari 2025

Vanaf woensdagavond 12 Februari 2025 wordt op televisie 'Het Kinderziekenhuis' uitgezonden. Verschillende gezinnen worden gevolgd in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. In dit seizoen worden ook kinderen met Spinale Musculaire Atrofie gevolgd op verschillende plekken in ons ziekenhuis en ziet u een aantal van onze collega's terug! RTL4 zendt ‘Het Kinderziekenhuis’ wekelijks op woensdag om 20:30 uur...

Lees meer