Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en het UMC Utrecht hebben een nieuwe ontdekking gedaan die helpt bij het geven van erfelijkheidsadvies aan SMA-families. De studie beschrijft een bijzondere situatie binnen een gezin waarvan het kind SMA heeft. Normaal gesproken hebben mensen twee kopieën van het SMN1-gen: één van elke ouder. Dragers van SMA hebben normaalgesproken één kopie en merken...
Ongeveer een jaar geleden hebben we groen licht gekregen van de ethische commissie om van start te gaan met de SMARCT-studie. In deze studie wordt het effect van de hoestmachine vergelijken met airstacken op de hoestkracht en het voorkomen van luchtweginfecties bij mensen met SMA. Van de 46 benodigde deelnemers doen er op dit moment 23 mensen mee – een belangrijke mijlpaal! Maar… we zijn er nog...
Van begin 2021 tot begin 2025 heeft een studie plaatsgevonden naar de mobiliteit van gewrichten bij kinderen met SMA. De aanleiding voor deze studie was de komst van medicatie. Zonder medicatie, zoals nusinersen, risdiplam of zolgensma, ontwikkelen nagenoeg alle mensen met SMA ergens in hun leven een bewegingsbeperking in 1 of meer gewrichten (contracturen). Deze contracturen kunnen op...
Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en de afdeling Genetica van het UMC Utrecht hebben samen met internationale collega’s en met behulp van nieuwe DNA-analysemethoden belangrijke nieuwe inzichten verkregen in de genetische achtergrond van SMA. SMA wordt veroorzaakt door een afwijking in het SMN1-gen. Er bestaat daarnaast ook kopieën van het SMN2-gen, dat als een soort 'reserve-gen' werkt....
Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben in een grote groep mensen met SMA aangetoond dat de gevoelszenuwen in de arm grotendeels normaal functioneren, zelfs bij mensen die al lang SMA hebben. Dit blijkt uit het onderzoek dat onlangs is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Muscle & Nerve. SMA tast voornamelijk de motorische zenuwen aan, waardoor spierzwakte ontstaat. Of ook de...
In een nieuwe wetenschappelijke publicatie beschrijven onderzoekers van het SMA Centrum Nederland samen met internationale partners de resultaten van een nieuwe studie om beter te begrijpen waarom mensen met SMA verschillend reageren op beschikbare behandelingen. In het onderzoek werden huidcellen van 45 mensen (35 mensen met SMA en 10 controlepersonen) bestudeerd. Bij mensen met SMA is er...
In oktober 2024 is de MAGNITUDE studie van start gegaan! We onderzoeken in deze studie of krachttraining effectief is voor kinderen en jongvolwassenen met SMA of congenitale myopathie. Ons doel is om 46 deelnemers te includeren, en inmiddels hebben we al 25% van de plekken gevuld. Maar we zijn nog hard op zoek! Wat houdt de studie in? Je volgt een persoonlijk trainingsprogramma van 14 weken,...
Vanaf woensdagavond 12 Februari 2025 wordt op televisie 'Het Kinderziekenhuis' uitgezonden. Verschillende gezinnen worden gevolgd in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. In dit seizoen worden ook kinderen met Spinale Musculaire Atrofie gevolgd op verschillende plekken in ons ziekenhuis en ziet u een aantal van onze collega's terug! RTL4 zendt ‘Het Kinderziekenhuis’ wekelijks op woensdag om 20:30 uur...
Hoe kunnen we zoveel mogelijk mensen met een spierziekte helpen? Deze vraag staat centraal in een bijzonder project aan het UMC Utrecht. Meer dan 400 studenten Geneeskunde en Biomedische wetenschappen werken samen aan nieuwe ideeën voor de behandeling en diagnose van spierziekten bij kinderen in de jaarlijkse, multidisciplinaire Health Challenge. Bij de startbijeenkomst in oktober werden de...