Hielprikscreening
Contact

277 trial

De 277-trial is een klinische studie waarin het nieuwe medicijn BIIB115 wordt onderzocht als behandeling voor SMA bij kinderen en volwassenen.

SMA ontstaat door een fout in het SMN1-gen. Hierdoor wordt er te weinig van het belangrijke SMN-eiwit aangemaakt. Dit eiwit is nodig voor het goed functioneren van motorische zenuwcellen, die de spieren aansturen. Door het tekort aan SMN-eiwit raken deze zenuwcellen beschadigd, wat leidt tot spierzwakte.

Naast het SMN1-gen hebben mensen ook het SMN2-gen. Dit gen kan ook SMN-eiwit maken, maar doet dit minder goed. Daardoor ontstaat er meestal een kortere en minder goed werkende versie van het eiwit.

BIIB115 is ontwikkeld om dit proces te verbeteren. Het middel richt zich op het SMN2-gen en helpt om meer volledig en werkend SMN-eiwit aan te maken.

In deze studie wordt onderzocht hoe veilig BIIB115 is en hoe goed het middel werkt. Daarbij wordt onder andere gekeken naar het effect op de hoeveelheid SMN-eiwit en op de spierfunctie.

Het doel van de 277-trial is om te bepalen of BIIB115 kan bijdragen aan het vertragen van de ziekte en het verbeteren van de spierfunctie bij mensen met SMA.