Genetica van SMA

Het is inmiddels bekend dat er meer genetische variatie bestaat tussen mensen met SMA dan alleen het aantal SMN2-kopieën. Hierdoor maakt de ene persoon meer SMN-eiwit aan als reactie op een medicijn dan een ander. Ewout Groen en zijn team hebben inmiddels een techniek ontwikkeld om de variatie in SMN-genen tot in detail te bestuderen.

Eén van de details waar ze naar kijken is de methylatie van het SMN2-gen. Methylatie is een proces waarbij een methylgroep bindt aan het DNA, waardoor de structuur van het DNA-molecuul verandert en een gen meer of juist minder tot expressie komt. Variatie in methylatie kan wellicht leiden tot verschil in ernst van de ziekte en verschil in reactie op therapie. Een andere vraag die Groen onderzoekt is of alle SMN2 kopieën die iemand heeft hetzelfde zijn. Stel dat iemand drie SMN2-kopieën heeft. Kan de structuur of activiteit per kopie dan verschillend zijn?  

Tot nu toe brachten de onderzoekers van vijfendertig mensen met SMA het DNA in kaart. Het protocol is klaar om grotere hoeveelheden DNA-monsters te onderzoeken.