Risdiplam (Evrysdi)

Werkingsmechanisme

Risdiplam (Evrysdi) is een medicijn dat de werking van het SMN2-gen stimuleert en de aanmaak van het SMN-eiwit in zenuwcellen verhoogt. Dit eiwit is essentieel voor de normale werking van motorneuronen, de zenuwcellen in het ruggenmerg die spierbewegingen aansturen. De wijze waarop risdiplam de eiwitproductie verhoogt is grofweg vergelijkbaar met die van nusinersen (Spinraza). Risdiplam is een drank die één keer per dag moet worden ingenomen. 

Effect van de behandeling

Uit onderzoek blijkt dat behandeling met risdiplam de kans op overleving voor jonge patiënten met SMA type 1 verhoogt. Daarnaast verbetert het de spierkracht en -functie bij mensen met SMA type 1, 2 of 3. De effectiviteit van risdiplam is onderzocht in verschillende medicijnstudies, waarvan de resultaten bekend zijn. Een aantal andere klinische studies, zoals de Jewelfish- en Rainbowfish-trials, zijn nog niet afgerond.

Voor wie

Risdiplam wordt per 1 juli 2023 vergoed uit het basispakket van de zorgverzekering. De vergoeding geldt voor kinderen en jongvolwassenen van tussen de twee maanden en vijfentwintig jaar oud met SMA type 1, 2 of 3. De minister van VWS volgt hiermee het advies van Zorginstituut Nederland. De vergoeding geldt ook voor kinderen die nog geen symptomen hebben, maar wel een genetische aanleg voor SMA (presymptomatische SMA) en één, twee, drie of vier kopieën van het SMN2-gen hebben.