Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en de afdeling Genetica van het UMC Utrecht hebben samen met internationale collega’s en met behulp van nieuwe DNA-analysemethoden belangrijke nieuwe inzichten verkregen in de genetische achtergrond van SMA.
SMA wordt veroorzaakt door een afwijking in het SMN1-gen. Er bestaat daarnaast ook kopieën van het SMN2-gen, dat als een soort ‘reserve-gen’ werkt. Het aantal SMN2-kopieën bepaalt meestal hoe ernstig de ziekte verloopt, maar niet altijd. Met dit onderzoek hebben de wetenschappers ontdekt dat er veel meer variatie zit in deze SMN2-kopieën dan voorheen bekend was.
Bij 42% van de onderzochte SMN2-kopieën vonden de onderzoekers omliggende stukjes DNA die normaal gesproken bij SMN1 horen. Dit wijst erop dat er in het verleden uitwisseling van DNA heeft plaatsgevonden tussen deze genen. Deze ontdekking kan mogelijk verklaren waarom sommige mensen een milder of juist ernstiger ziektebeloop hebben dan je zou verwachten op basis van hun aantal SMN2-kopieën.
“Deze ontdekking is een belangrijke doorbraak in ons begrip van SMA,” zegt Dr Ewout Groen, hoofdonderzoeker van deze studie. “Het laat zien dat de genetische basis van SMA veel complexer is dan we dachten, wat belangrijke implicaties heeft voor diagnostiek en behandeling.”
Deze nieuwe inzichten zijn belangrijk voor een beter begrip van SMA en kunnen in de toekomst mogelijk helpen bij het voorspellen van het ziekteverloop en de behandelrespons bij individuele personen. Het onderzoek laat ook zien dat het belangrijk is om het DNA van mensen met SMA te blijven onderzoeken met de nieuwste technieken om de ziekte steeds beter te begrijpen.
Het onderzoek is mogelijk gemaakt door subsidies van het Prinses Beatrix Spierfonds, Stichting Spieren voor Spieren en de Europese Unie (SMABEYOND). Het onderzoek is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Genome Medicine.