Op 29 en 30 augustus 2025 vond in Milaan voor het eerst het Clinical Care Symposium voor SMA plaats. Tot nu toe organiseerde SMA Europe vooral conferenties voor onderzoekers, dit congres was gericht op zorgverleners. De eerste dag begon met ervaringsverhalen. Stefan Bos vertelde openhartig over zijn ervaringen met spoedzorg, zowel de positieve als de minder positieve kanten. Daarna sprak Esther...
In 2010 zijn we in het UMC Utrecht gestart met wetenschappelijk onderzoek naar Spinale Musculaire Atrofie (SMA). Honderden patiënten en hun ouders hebben in de afgelopen jaren aan ons onderzoek deelgenomen. Dankzij hun waardevolle bijdrage hebben we steeds meer inzicht gekregen in de ziekte, de variatie binnen het ziektebeeld, de behandelmogelijkheden en de effecten van behandelingen. Wij zijn...
In februari 2025 publiceerde het New England Journal of Medicine een kort artikel over de eerste prenatale behandeling met risdiplam bij SMA. Deze publicatie suggereert een medische doorbraak: een baby met twee kopieën van het SMN2-gen – die genetisch gezien ernstige SMA type I zou ontwikkelen – zou dankzij behandeling tijdens de zwangerschap volledig symptoomvrij zijn gebleven. De uitgebreidere...