Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en het UMC Utrecht hebben een nieuwe ontdekking gedaan die helpt bij het geven van erfelijkheidsadvies aan SMA-families. De studie beschrijft een bijzondere situatie binnen een gezin waarvan het kind SMA heeft. Normaal gesproken hebben mensen twee kopieën van het SMN1-gen: één van elke ouder. Dragers van SMA hebben normaalgesproken één kopie en merken...
Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en de afdeling Genetica van het UMC Utrecht hebben samen met internationale collega’s en met behulp van nieuwe DNA-analysemethoden belangrijke nieuwe inzichten verkregen in de genetische achtergrond van SMA. SMA wordt veroorzaakt door een afwijking in het SMN1-gen. Er bestaat daarnaast ook kopieën van het SMN2-gen, dat als een soort 'reserve-gen' werkt....
Op maandag 18 november vond in het UMC Utrecht een speciale bijeenkomst plaats om de start van een nieuw onderzoeksproject naar SMA te markeren, PREDICT-SMA. Tijdens dit mini-symposium presenteerden verschillende experts hun plannen om de genetische achtergrond van SMA beter te begrijpen, met als doel de voorspelling van ziekte-ernst en behandeleffect te verbeteren. Dr. Ewout Groen, samen met...
[dsm_breadcrumbs show_home_icon="off" items_padding="0px|0px|0px|0px|false|false" items_bottom_last_edited="off|phone" _builder_version="4.19.4" _module_preset="default" items_font="|300|||||||" current_font="|300|||||||" items_font_size_tablet="12px" items_font_size_phone="" items_font_size_last_edited="on|desktop" separators_font_size_tablet="12px" separators_font_size_phone="12px"...