Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en het UMC Utrecht hebben een nieuwe ontdekking gedaan die helpt bij het geven van erfelijkheidsadvies aan SMA-families. De studie beschrijft een bijzondere situatie binnen een gezin waarvan het kind SMA heeft. Normaal gesproken hebben mensen twee kopieën van het SMN1-gen: één van elke ouder. Dragers van SMA hebben normaalgesproken één kopie en merken...
Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en de afdeling Genetica van het UMC Utrecht hebben samen met internationale collega’s en met behulp van nieuwe DNA-analysemethoden belangrijke nieuwe inzichten verkregen in de genetische achtergrond van SMA. SMA wordt veroorzaakt door een afwijking in het SMN1-gen. Er bestaat daarnaast ook kopieën van het SMN2-gen, dat als een soort 'reserve-gen' werkt....
In een nieuwe wetenschappelijke publicatie beschrijven onderzoekers van het SMA Centrum Nederland samen met internationale partners de resultaten van een nieuwe studie om beter te begrijpen waarom mensen met SMA verschillend reageren op beschikbare behandelingen. In het onderzoek werden huidcellen van 45 mensen (35 mensen met SMA en 10 controlepersonen) bestudeerd. Bij mensen met SMA is er...
[dsm_breadcrumbs show_home_icon="off" items_padding="0px|0px|0px|0px|false|false" items_bottom_last_edited="off|phone" _builder_version="4.19.4" _module_preset="default" items_font="|300|||||||" current_font="|300|||||||" items_font_size_tablet="12px" items_font_size_phone="" items_font_size_last_edited="on|desktop" separators_font_size_tablet="12px" separators_font_size_phone="12px"...