Fundamenteel onderzoek
Waarom is dat zo? Neurobioloog Ewout Groen probeert de genetische variatie tussen mensen met SMA beter te begrijpen. In het SMA Centrum van het UMC Utrecht doet hij met zijn collega’s fundamenteel onderzoek om nieuwe kennis op te doen over het ziektemechanisme van SMA op genetisch en moleculair niveau.
Om de genetische factoren die SMA veroorzaken te bestuderen, kijken de onderzoekers vooral naar het DNA uit bloed. Daarnaast bestuderen ze de cellen van mensen met SMA. Sinds 2010 heeft het SMA Centrum een biobank met daarin cellijnen van zo’n honderd kinderen en volwassenen met SMA. Het gaat om huidcellen (fibroblasten), die verkregen zijn door een huidbiopt af te nemen. In het laboratorium doen de onderzoekers verschillende analyses op deze huidcellen om kenmerken van de ziekte te meten. Ze kijken bijvoorbeeld naar verschillen in de hoeveelheid eiwit die in de cel ontstaat, de werking van het eiwit en de gevolgen voor de cel.
In de tweede stap voegen ze medicijnen toe, om te meten hoe de cellen daarop reageren. Hoe meer SMN-eiwit de cellen gaan aanmaken, hoe beter. De onderzoekers meten hierbij ook of de hoeveelheid SMN-eiwit in de cel overeenkomt met de vooruitgang die artsen zien in de kliniek, bijvoorbeeld in spierkracht en motoriek.
Op dit moment is het niet mogelijk om te voorspellen welk medicijn het beste zal werken voor iemand. Nieuwe informatie over het ziektemechanisme achter SMA kan dat hopelijk veranderen, zodat het mogelijk wordt om per persoon de beste behandeling te kiezen.
Lopende onderzoeken