Nusinersen
Nusinersen (Spinraza) is een vorm van antisense oligonucleotide (ASO)-therapie. Bij deze therapie worden antisense oligonucleotiden, oftewel kleine stukjes gemodificeerd RNA, gebruikt om de eiwitproductie te herstellen. Nusinersen richt zich op het SMN2-gen, dat bij mensen met SMA niet goed genoeg werkt. De antisense oligonucleotiden proberen de werking van het SMN2-gen te verbeteren, zodat er meer SMN-eiwit geproduceerd wordt in het lichaam. Nusinersen wordt eens per vier maanden toegediend via een ruggenprik, na een intensievere behandeling in de eerste twee maanden.
Effect van de behandeling
De werking van nusinersen is tot nu toe alleen onderzocht bij baby’s met SMA type 1 en bij jonge kinderen tot dertien jaar met SMA type 2. De effecten van de behandeling verschillen per persoon.
Over de effecten bij oudere kinderen, volwassenen en mensen met SMA type 3 en 4 is nog weinig bekend. Er loopt onderzoek binnen het kader van het Traject Voorwaardelijke toelating, met als doel het effect van nusinersen bij deze groep mensen nader te onderzoeken. Verbetering van spierkracht of motoriek, maar ook stabiel blijven in spierkracht, worden gezien als effecten van behandeling met nusinersen.
Voor wie
Tot nu toe is er in Nederland een vergoedingsregeling voor kinderen tot de leeftijd van 9,5 jaar. Dit betekent dat de behandeling met nusinersen vanuit het basispakket van de zorgverzekering wordt vergoed voor kinderen die vóór de leeftijd van 9,5 jaar starten met behandeling.
Vanaf 1 januari 2020 wordt nusinersen voorlopig vergoed voor volwassenen en kinderen ouder dan 9,5 jaar. Hiermee volgde minister Bruins van medische zorg het advies op van het Zorginstituut Nederland. Dit besluit houdt in dat nusinersen vergoed wordt in de periode dat er onderzoek wordt gedaan naar de (kosten)effectiviteit van het middel.