Hielprikscreening

Ieder jaar worden vijftien tot twintig kinderen geboren met SMA. Met de hielprik kan SMA bij pasgeboren baby’s opgespoord worden, zodat behandeling zo snel mogelijk na de geboorte kan beginnen. Dat kan de perspectieven voor deze kinderen sterk verbeteren.

Wat is de hielprik?
In Nederland krijgen kinderen in de eerste week na de geboorte een hielprik. De hielprikscreening is bedoeld om ernstige, erfelijke ziekten op te sporen, zodat kinderen vroegtijdig behandeling kunnen krijgen. Bij deze screening gaat het om ziektes die niet te genezen zijn, maar wel goed te behandelen. Vanaf 1 juni 2022 is ook SMA toegevoegd aan de hielprikscreening, waardoor artsen de diagnose al op heel jonge leeftijd kunnen stellen. Via een prikje in de hiel van de baby neemt de verloskundige een paar druppels bloed af. Dit bloed gaat naar een laboratorium, waar het onderzocht wordt op erfelijke aandoeningen.

Wat is er aan de hand bij SMA?
Bij kinderen met SMA is er sprake van een fout in het DNA. Het gaat om het SMN1-gen. Deze fout zorgt voor een tekort aan SMN-eiwit. Dit eiwit is essentieel voor het functioneren van motorische zenuwcellen die, als er te weinig SMN-eiwit is, verloren gaan. Hierdoor kunnen mensen met SMA minder goed hun spieren gebruiken.

Wat als de uitslag positief is?
De huisarts stelt ouders op de hoogte van de uitslag. Is de uitslag van de hielprikscreening positief voor SMA, dan heeft het kindje naar alle waarschijnlijkheid de genetische aanleg om symptomen van SMA te ontwikkelen op latere leeftijd. Een positieve uitslag zegt nog niets over hoe ernstig de ziekte zal worden, dat kan per persoon erg verschillen. Om te voorspellen wat de ernst is van de ziekte, is eerst verder bloedonderzoek nodig. Na een positieve uitslag krijgen de ouders daarom al binnen enkele dagen een uitnodiging om langs te komen in het Spieren voor Spieren Kindercentrum van het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht.

Wat gebeurt er tijdens het bezoek aan het Spieren voor Spieren Kindercentrum?
Tijdens deze afspraak bespreken ouders eerst met de arts hoe de zwangerschap, de geboorte en de kraamweek verliepen. Daarnaast krijgen de ouders uitleg over het ziektebeeld van SMA, zoals de symptomen die kunnen ontstaan en het verloop van de ziekte. Ook wordt het baby’tje nagekeken . Tijdens dezelfde afspraak neemt de verpleegkundige nog wat bloed af bij de baby. Dit bloed wordt gebruikt om het SMN1- en het SMN2-gen verder te onderzoeken en voorspellingen te doen over de ernst van de ziekte. In een vervolggesprek krijgen ouders meer uitleg over de te verwachten beloop van de ziekte en mogelijke behandelingen.

Waarom is screening zo belangrijk?
Om SMA goed te kunnen behandelen is vroege opsporing heel belangrijk. Dit voorkomt onherstelbare schade aan de gezondheid van het kindje. Screening kan het toekomstperspectief voor veel kinderen met SMA sterk verbeteren. SMA is een progressieve ziekte, wat betekent dat de schade aan de zenuwcellen steeds erger wordt en kinderen steeds meer spierzwakte krijgen. Ontstane schade is niet meer om te keren. De klachten beginnen bij SMA meestal op jonge leeftijd; kinderen kunnen al jong verlamd raken. Als artsen vroeg kunnen vaststellen dat een baby SMA heeft, dan kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. De medicijnen werken namelijk beter als het kindje nog geen symptomen heeft.

Verschillen in ernst van de ziekte
Er zijn grote onderlinge verschillen in de ernst waarmee SMA tot uiting komt. Hoe ernstig de ziekte wordt, is voor een groot deel te voorspellen vanuit het DNA. Naast het SMN1-gen, dat bij SMA afwezig of defect is, hebben mensen nog een vergelijkbaar stukje DNA: het SMN2-gen. Ook SMN2 kan het voor motorische zenuwcellen essentiële eiwit SMN maken. Helaas gaat dit bij SMN2 veel minder efficiënt dan bij SMN1, en blijven mensen met SMA een tekort aan het SMN-eiwit houden. Normaal gesproken heb je van elk gen een kopie van je vader en een kopie van je moeder, maar van nature is het stuk DNA waar de SMN-genen liggen erg variabel. Dat betekent dat sommige mensen niet twee, maar nul, één, drie, vier of soms wel vijf kopieën van SMN2 hebben. Elke kopie van SMN2 maakt een beetje SMN-eiwit aan. Hierdoor hebben mensen met meer dan twee kopieën vaak een mildere vorm van de ziekte.