De wetenschappelijke adviesraad (WAR) van het Zorginstituut Nederland heeft op 21 juli de voorwaardelijke toelating van risdiplam (Evrysdi) tot het basispakket voor mensen met SMA ouder dan 25 jaar besproken in een vergadering. Dit voorgenomen positieve advies wordt in de eerstvolgende vergadering van de Raad van Bestuur van het Zorginstituut Nederland besproken. Daarna wordt het advies...
In 2020 zijn we gestart met een voorwaardelijk toelatingstraject voor nusinersen (Spinraza). Binnen dit traject worden mensen met SMA in Nederland behandeld die bij aanvang van behandeling ouder dan 9.5 jaar waren en om die reden niet in aanmerking voor de reguliere, onvoorwaardelijke vergoeding van het medicijn. Het traject duurt in totaal 6 jaar, waarin we gegevens verzamelen van alle...
In 2010 zijn we in het UMC Utrecht gestart met wetenschappelijk onderzoek naar Spinale Musculaire Atrofie (SMA). Honderden patiënten en hun ouders hebben in de afgelopen jaren aan ons onderzoek deelgenomen. Dankzij hun waardevolle bijdrage hebben we steeds meer inzicht gekregen in de ziekte, de variatie binnen het ziektebeeld, de behandelmogelijkheden en de effecten van behandelingen. Wij zijn...
In februari 2025 publiceerde het New England Journal of Medicine een kort artikel over de eerste prenatale behandeling met risdiplam bij SMA. Deze publicatie suggereert een medische doorbraak: een baby met twee kopieën van het SMN2-gen – die genetisch gezien ernstige SMA type I zou ontwikkelen – zou dankzij behandeling tijdens de zwangerschap volledig symptoomvrij zijn gebleven. De uitgebreidere...
Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en het UMC Utrecht hebben een nieuwe ontdekking gedaan die helpt bij het geven van erfelijkheidsadvies aan SMA-families. De studie beschrijft een bijzondere situatie binnen een gezin waarvan het kind SMA heeft. Normaal gesproken hebben mensen twee kopieën van het SMN1-gen: één van elke ouder. Dragers van SMA hebben normaalgesproken één kopie en merken...
Ongeveer een jaar geleden hebben we groen licht gekregen van de ethische commissie om van start te gaan met de SMARCT-studie. In deze studie wordt het effect van de hoestmachine vergelijken met airstacken op de hoestkracht en het voorkomen van luchtweginfecties bij mensen met SMA. Van de 46 benodigde deelnemers doen er op dit moment 23 mensen mee – een belangrijke mijlpaal! Maar… we zijn er nog...
Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en de afdeling Genetica van het UMC Utrecht hebben samen met internationale collega’s en met behulp van nieuwe DNA-analysemethoden belangrijke nieuwe inzichten verkregen in de genetische achtergrond van SMA. SMA wordt veroorzaakt door een afwijking in het SMN1-gen. Er bestaat daarnaast ook kopieën van het SMN2-gen, dat als een soort 'reserve-gen' werkt....
Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben in een grote groep mensen met SMA aangetoond dat de gevoelszenuwen in de arm grotendeels normaal functioneren, zelfs bij mensen die al lang SMA hebben. Dit blijkt uit het onderzoek dat onlangs is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Muscle & Nerve. SMA tast voornamelijk de motorische zenuwen aan, waardoor spierzwakte ontstaat. Of ook de...
In een nieuwe wetenschappelijke publicatie beschrijven onderzoekers van het SMA Centrum Nederland samen met internationale partners de resultaten van een nieuwe studie om beter te begrijpen waarom mensen met SMA verschillend reageren op beschikbare behandelingen. In het onderzoek werden huidcellen van 45 mensen (35 mensen met SMA en 10 controlepersonen) bestudeerd. Bij mensen met SMA is er...