We zijn inmiddels 7 maanden verder sinds de officiële start van de behandelingen met Spinraza in het kader van onderzoek (VT traject), in februari 2020. We merken dat de stappen die genomen moeten worden nogal eens vragen oproept en dat begrijpen we ook; het is een unieke situatie waarbij het afhankelijk is van het lot wie wanneer aan de beurt is. We geven in deze nieuwe update meer...
Vermoeibaarheid, het onvermogen om activiteiten vol te houden, zoals schrijven, drinken uit een beker en wandelen, is een belangrijke klacht waar SMA-patiënten dagelijks mee geconfronteerd worden. Er is echter nog weinig bekend over hoe vaak vermoeibaarheid voorkomt, waardoor het wordt veroorzaakt en hoe het behandeld kan worden. De ontwikkeling van goede meetinstrumenten die gebruikt kunnen...
Het jaarlijkse CureSMA congres is het grootste internationale congres over SMA. Elk jaar komen onderzoekers en zorgverleners, alsook patiënten en hun familieleden, bij elkaar voor kennisuitwisseling. Vanwege COVID-19 was er dit jaar een digitale editie, waar ook het SMA Expertisecentrum bij aanwezig was. Onderzoekers Féline Scheijmans, Laura Habets en Ewout Groen van het SMA Expertisecentrum...
Bij de start van het VT-traject hebben we afgesproken om elke twee maanden een update te geven van de actuele stand van zaken. Zoals bekend is in januari 2020 de volgorde van de plaats op de wachtlijst bepaald. Daarna zijn we meteen gestart met het oproepen van de eerste patiënten voor een screeningsafspraak. In februari is het eerste kind binnen het VT-traject gestart met de behandeling met...
We houden u zo goed mogelijk op de hoogte van ontwikkelingen rond het coronavirus. Mensen met SMA vormen een groep die kwetsbaarder is voor de gevolgen van een besmetting met dit virus en daardoor meer risico lopen. Dit geldt zeker als er sprake is van verminderde hoest- en ademhalingsfunctie door spierzwakte. Het is dus belangrijk om te proberen besmetting te voorkomen. Via de website van het...
De Europese Unie heeft onlangs – als onderdeel van de Marie Skłodowska-Curie actions – financiering toegekend aan een groot, internationaal samenwerkingsverband tussen het SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht en onderzoekers uit andere Europese landen. Het is de eerste keer dat vanuit de Europese Unie een groot SMA consortium wordt gesponsord. Een belangrijke stap voor het onderzoek naar...
De ziekte SMA is de laatste tijd veel in het nieuws. Eind 2020 zijn er waarschijnlijk drie geneesmiddelen op de markt om SMA te behandelen. Tot begin 2018 was er tegen deze ernstige spierziekte nog geen enkele behandeling. Naast nusinersen (Spinraza) is nu ook een vorm van virale gentherapie (Zolgensma) toegelaten tot de Europese markt. En naar verwachting komt dit jaar ook risdiplam...
De afgelopen weken is de nieuwe gentherapie voor SMA, Zolgensma, regelmatig in het nieuws geweest. De aanleidingen voor de media-aandacht waren de officiële toelating van het middel tot de Europese markt en de succesvolle crowdfunding voor Jayme, een kindje met SMA type 1. Tijdens diverse tv-uitzendingen en in artikelen in tijdschriften en kranten werd veel informatie gegeven over deze nieuwe...
Op 19 mei 2020 heeft de Europese Unie bekend gemaakt dat zij het advies van de EMA (European Medicines Agency) overneemt en Zolgensma toelaat tot de Europese markt, voor de behandeling van SMA. Zolgensma is een gentherapie voor de behandeling van zeer jonge kinderen met de spierziekte SMA. Met het besluit van de Europese Commissie komt Zolgensma in de pakketsluis vanwege de hoge kosten. Het...