De werking van Spinraza is tot voor kort alleen onderzocht bij baby’s met SMA type 1 en bij jonge kinderen tot 13 jaar met SMA type 2. Over de effecten bij oudere kinderen, volwassenen en patiënten met SMA type 3 en 4 was, en is, nog weinig bekend. Huidig, internationaal onderzoek naar Spinraza heeft daarom als doel het effect van het medicijn bij deze groep patiënten nader te onderzoeken....
Geachte heer/mevrouw, De ontwikkelingen op het gebied van nieuwe medicijnen voor de behandeling van de verschillende typen SMA gaan ontzettend snel. U wordt daarover natuurlijk geïnformeerd in de spreekkamer en er is het nodige te zien en te lezen via kranten, tv en social media. Het geeft hoop, maar soms ook onzekerheid en onduidelijkheid. Begrijpelijk, want de medicijnen zijn duur en daardoor...
Onderstaande tekst is op details aangepast. Spinale spieratrofie (SMA) was tot een paar jaar geleden een van de meest voorkomende genetische oorzaken van kindersterfte of zeer ernstige beperkingen. Met de introductie van meerdere nieuwe medicijnen is het perspectief voor veel kinderen met SMA veranderd. Het middel Spinraza is sinds 2017 op de Europese markt toegelaten en wordt sinds augustus...
In 2019 is besloten dat SMA in de hielprik komt. Heel belangrijk, want daarmee zijn kinderen met deze zeer ernstige spierziekte snel te behandelen, zodat veel schade is te voorkomen. Het RIVM heeft op 30 september aan het ministerie van VWS laten weten, dat deze screening op z’n vroegst in oktober 2022 ingevoerd kan worden. Het SMA Expertisecentrum en het UMC Utrecht vinden dit teleurstellend...
Veel kinderen vinden prikken spannend. Het VT-traject Spinraza maakt deze angst actueel. Op zaterdag 24 oktober organiseert Spierziekten Nederland daarom een videobijeenkomst voor ouders van kinderen met SMA. Hoe zal het zijn voor mijn kind? Kan mijn kind het wel aan? Hoe kan ik mijn kind voorbereiden op de behandeling? Welke behandelmogelijkheden zijn er? Deze vragen en onderwerpen komen aan...
Bij de erfelijke spierziekte Spinale Spieratrofie (SMA) is sprake is van verlies van motorneuronen. Wat op moleculair niveau precies leidt tot dit verlies, was nog altijd een ingewikkelde, onopgeloste puzzel. En dat terwijl begrip hiervan zo belangrijk is om een oplossing te vinden voor de ziekte SMA. Onderzoeker Ewout Groen van het SMA Expertisecentrum bundelde zijn krachten met onderzoekers...
We zijn inmiddels 7 maanden verder sinds de officiële start van de behandelingen met Spinraza in het kader van onderzoek (VT traject), in februari 2020. We merken dat de stappen die genomen moeten worden nogal eens vragen oproept en dat begrijpen we ook; het is een unieke situatie waarbij het afhankelijk is van het lot wie wanneer aan de beurt is. We geven in deze nieuwe update meer...
Vermoeibaarheid, het onvermogen om activiteiten vol te houden, zoals schrijven, drinken uit een beker en wandelen, is een belangrijke klacht waar SMA-patiënten dagelijks mee geconfronteerd worden. Er is echter nog weinig bekend over hoe vaak vermoeibaarheid voorkomt, waardoor het wordt veroorzaakt en hoe het behandeld kan worden. De ontwikkeling van goede meetinstrumenten die gebruikt kunnen...
Het jaarlijkse CureSMA congres is het grootste internationale congres over SMA. Elk jaar komen onderzoekers en zorgverleners, alsook patiënten en hun familieleden, bij elkaar voor kennisuitwisseling. Vanwege COVID-19 was er dit jaar een digitale editie, waar ook het SMA Expertisecentrum bij aanwezig was. Onderzoekers Féline Scheijmans, Laura Habets en Ewout Groen van het SMA Expertisecentrum...