In februari 2025 publiceerde het New England Journal of Medicine een kort artikel over de eerste prenatale behandeling met risdiplam bij SMA. Deze publicatie suggereert een medische doorbraak: een baby met twee kopieën van het SMN2-gen – die genetisch gezien ernstige SMA type I zou ontwikkelen – zou dankzij behandeling tijdens de zwangerschap volledig symptoomvrij zijn gebleven. De uitgebreidere...
Jaarlijks worden in het UMC Utrecht collega's in het zonnetje gezet in de categorieën zorg en onderwijs. Sinds 2024 werd de categorie onderzoek hier aan toegevoegd voor het beste multidisciplinaire onderzoeksteam. Vorige week werden de awards uitgereikt en dit jaar kwam het SMA team als winnaar uit de bus. De award is een mooie erkenning voor het harde werk wat dagelijks wordt geleverd, we...
Het goede doel van 3FM Serious Request van 2025 is Spieren voor Spieren. Deze organisatie haalt geld op voor onderzoek, nieuwe behandelingen en om kinderen met een spierziekte te laten bewegen. Vanuit het Spieren voor Spieren Kindercentrum zijn we ontzettend blij met de aandacht voor kinderen met een spierziekte. In het Spieren voor Spieren Kindercentrum spannen we ons sinds 2008 in voor snelle...
Het prachtige Paushuize in het centrum van Utrecht vormde op donderdag 17 april het decor voor een bijzondere bijeenkomst: de SMA Research Day ter gelegenheid van het 15-jarig bestaan van het SMA Centrum Nederland. Onderzoekers, zorgverleners, patiëntvertegenwoordigers en subsidieverstrekkers kwamen samen om niet alleen terug te blikken op belangrijke ontwikkelingen, maar ook vooruit te kijken...
Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en het UMC Utrecht hebben een nieuwe ontdekking gedaan die helpt bij het geven van erfelijkheidsadvies aan SMA-families. De studie beschrijft een bijzondere situatie binnen een gezin waarvan het kind SMA heeft. Normaal gesproken hebben mensen twee kopieën van het SMN1-gen: één van elke ouder. Dragers van SMA hebben normaalgesproken één kopie en merken...
Ongeveer een jaar geleden hebben we groen licht gekregen van de ethische commissie om van start te gaan met de SMARCT-studie. In deze studie wordt het effect van de hoestmachine vergelijken met airstacken op de hoestkracht en het voorkomen van luchtweginfecties bij mensen met SMA. Van de 46 benodigde deelnemers doen er op dit moment 23 mensen mee – een belangrijke mijlpaal! Maar… we zijn er nog...
Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland en de afdeling Genetica van het UMC Utrecht hebben samen met internationale collega’s en met behulp van nieuwe DNA-analysemethoden belangrijke nieuwe inzichten verkregen in de genetische achtergrond van SMA. SMA wordt veroorzaakt door een afwijking in het SMN1-gen. Er bestaat daarnaast ook kopieën van het SMN2-gen, dat als een soort 'reserve-gen' werkt....
Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben in een grote groep mensen met SMA aangetoond dat de gevoelszenuwen in de arm grotendeels normaal functioneren, zelfs bij mensen die al lang SMA hebben. Dit blijkt uit het onderzoek dat onlangs is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Muscle & Nerve. SMA tast voornamelijk de motorische zenuwen aan, waardoor spierzwakte ontstaat. Of ook de...
In een nieuwe wetenschappelijke publicatie beschrijven onderzoekers van het SMA Centrum Nederland samen met internationale partners de resultaten van een nieuwe studie om beter te begrijpen waarom mensen met SMA verschillend reageren op beschikbare behandelingen. In het onderzoek werden huidcellen van 45 mensen (35 mensen met SMA en 10 controlepersonen) bestudeerd. Bij mensen met SMA is er...