Op maandag 18 november vond in het UMC Utrecht een speciale bijeenkomst plaats om de start van een nieuw onderzoeksproject naar SMA te markeren, PREDICT-SMA. Tijdens dit mini-symposium presenteerden verschillende experts hun plannen om de genetische achtergrond van SMA beter te begrijpen, met als doel de voorspelling van ziekte-ernst en behandeleffect te verbeteren. Dr. Ewout Groen, samen met...
Vorige week werden de eerste resultaten gepubliceerd van de recente fase 3 SAPPHIRE-studie. In deze studie onderzocht het farmaceutische bedrijf Scholar Rock de werking van het experimentele geneesmiddel apitegromab, een remmer van myostatine, in combinatie met bestaande medicatie zoals nusinersen en risdiplam. De resultaten laten zien dat apitegromab mogelijk een nieuwe behandelingsoptie kan...
In 2017 is in samenwerking met Spierziekten Nederland en de beroepsverenigingen van de fysiotherapie (KNGF) en de kinderfysiotherapie (NVFK) de brochure ‘Kinderfysiotherapie en fysiotherapie bij SMA ontwikkeld. Deze brochure is ontwikkeld als leidraad voor (kinder-) fysiotherapeuten die betrokken zijn bij de zorg voor mensen met SMA. In de afgelopen 7 jaar is er veel veranderd door de...
Iedereen, met of zonder spierziekte, heeft wel eens klachten van pijn. Paracetamol is de eerste stap wanneer pijn bestreden moet worden met medicijnen. Het kan worden gebruikt op eigen initiatief, of op voorschrift van een arts. Bij kinderen wordt hierbij strikt gelet op het gewicht en/of de leeftijd om de hoeveelheid paracetamol per keer en/of de maximale hoeveelheid per dag te bepalen. Bij...
Binnenkort starten we met een studie in het UMC Utrecht naar het effect van een hoestmachine in vergelijking met airstacken bij volwassenen en kinderen vanaf 8 jaar met SMA. Airstacken wordt beschouwd als de standaardtherapie voor mensen met verminderde hoestkracht, terwijl hoestmachines slechts in specifieke gevallen worden ingezet, bijvoorbeeld bij jonge kinderen. Het doel van deze studie is...
Van 22 t/m 24 november vond de tweede editie van een internationale SMA training aan fysiotherapeuten plaats vanuit het UMC Utrecht. Gedurende 3 dagen verzorgde het Nederlands SMA Centrum een uitgebreide training aan 27 fysiotherapeuten afkomstig uit landen over de hele wereld. De 3-daagse cursus bestond uit lezingen, besprekingen van problemen die samenhangen met SMA en practica op het gebied...
Het SMA Centrum Nederland organiseert samen met Biogen op donderdag 7 december as. een internationale webinar voor (kinder-)fysiotherapeuten die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen en volwassenen met SMA. Wat zijn de huidige uitdagingen en hoe werken we optimaal samen binnen het ziekenhuis, revalidatiecentrum en praktijk? Het programma vindt u in onderstaande afbeelding. Aanmelden voor...
In onze laatste nieuwsbrief in juni van dit jaar stond een bericht dat er per 1 juli 2023 een vergoedingsregeling is getroffen voor Risdiplam voor mensen met SMA tussen de 2 maanden en 26 jaar oud bij aanvang van de behandeling. Op 30 juni organiseerden we samen met Spierziekten Nederland een webcast waarin prof. dr. Ludo van der Pol (hoofd SMA Centrum Nederland) en Marcel Timmen (Directeur...
Risdiplam (Evrysdi®) wordt per 1 juli 2023 vergoed uit het basispakket van de zorgverzekering. Dat maakte de minister van VWS vandaag bekend. Risdiplam stimuleert de werking van het SMN2-gen en verhoogt de aanmaak van het SMN-eiwit. De vergoeding geldt voor kinderen en jongvolwassenen met SMA en een leeftijd van twee maanden tot en met 25 jaar. De minister volgt hiermee het advies van...