Begin 2018 zal er vanuit het SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht nieuw onderzoek gaan starten naar het ‘spiermetabolisme’ bij mensen met SMA. Waarom vindt dit onderzoek plaats en wat houdt het in? Vermoeibaarheid is een belangrijke klacht van mensen met SMA en kan optreden wanneer bewegingen herhaaldelijk worden gemaakt, zoals tijdens het lopen, (elektrische) rolstoel rijden, eten, of...
Spierziekten Nederland heeft, in samenwerking met het Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie, de Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie en o.a. de kinderfysiotherapeuten van het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht, een uitgebreide brochure gemaakt over de toepassing van fysiotherapie bij mensen met SMA. De brochure, getiteld “kinderfysiotherapie en fysiotherapie bij...
Spierziekten Nederland heeft op haar website een nieuwe cursus voor ouders van kinderen met SMA geplaatst. De online beschikbare cursus is getiteld "Praktische tips voor ouders". Meer informatie over de cursus is te vinden via de website van Spierziekten Nederland, via deze link
De nieuwste editie van de nieuwsbrief van het SMA Expertisecentrum, van januari 2018, is uit! In deze nieuwste editie van onze nieuwsbrief aandacht voor de verdere uitbreiding van toegang tot Spinraza voor kinderen met SMA tot en met 5 jaar, nieuw onderzoek naar de hielprikscreening voor SMA, de promotie van dr. Renske Wadman en meer onderzoeksnieuws! Nieuwsgierig? Kijk dan op onze nieuwsbrief...
In verband met de feestdagen is het SMA Expertisecentrum van maandag 25 december 2017 tot en met zondag 7 januari 2018 gesloten. We zijn gedurende de feestdagen uiteraard wel bereikbaar voor acute zaken: Indien u reeds deelneemt aan een van onze medicijnstudies en een acute vraag heeft t.a.v. het gebruik van de studie-medicatie, of indien u een acute zorggerelateerde vraag heeft, dan kunt u...
Op 19-12-2017 is dr. Renske Wadman gepromoveerd aan de Universiteit Utrecht. Zij verdedigde met verve haar proefschrift "Studies on Spinal Muscular Atrophy: Exploring clinical variability, genetics, biomarkers and treatment " (zie foto). Na al jarenlange bijzondere inzet voor het onderzoek naar SMA, de mensen met SMA en het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht een geweldige prestatie! Dr....
Vandaag maakte de minister van Zorg, Bruno Bruins, bekend dat er overeenstemming is bereikt met het farmaceutische bedrijf Biogen over een voorlopige oplossing voor het kunnen voorschrijven van het middel Spinraza (Nusinersen). Dit middel, een 'antisense oligonucleotide', is ontwikkeld voor de behandeling van SMA. Het middel zal behalve voor jonge kinderen met SMA type 1 ook beschikbaar komen...
Vanaf November 2017 is het SMA Expertisecentrum een onderzoek gestart naar kwaliteit van leven bij SMA. Uit recent onderzoek is gebleken dat het hebben van een ziekte en de ernst van de aandoening die iemand heeft, slechts een klein deel van de kwaliteit van leven verklaren kan. Het blijkt dat een belangrijk deel ook juist wordt bepaald door (de invloed van) de stemming. Hieronder vallen veel...
Het Farmaceutische bedrijf Avexis, dat bezig is met de ontwikkeling van virale gentherapie voor SMA, heeft begin november 2017 de resultaten gepubliceerd van haar 'fase 1' onderzoek. In dit onderzoek, gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift de New England Journal of Medicine is de veiligheid van gentherapie bij zeer jonge kinderen met SMA type 1 onderzocht. Het geneesmiddel (een...