De nieuwste editie van de nieuwsbrief van het SMA Expertisecentrum, van januari 2018, is uit! In deze nieuwste editie van onze nieuwsbrief aandacht voor de verdere uitbreiding van toegang tot Spinraza voor kinderen met SMA tot en met 5 jaar, nieuw onderzoek naar de hielprikscreening voor SMA, de promotie van dr. Renske Wadman en meer onderzoeksnieuws! Nieuwsgierig? Kijk dan op onze nieuwsbrief...
In verband met de feestdagen is het SMA Expertisecentrum van maandag 25 december 2017 tot en met zondag 7 januari 2018 gesloten. We zijn gedurende de feestdagen uiteraard wel bereikbaar voor acute zaken: Indien u reeds deelneemt aan een van onze medicijnstudies en een acute vraag heeft t.a.v. het gebruik van de studie-medicatie, of indien u een acute zorggerelateerde vraag heeft, dan kunt u...
Op 19-12-2017 is dr. Renske Wadman gepromoveerd aan de Universiteit Utrecht. Zij verdedigde met verve haar proefschrift "Studies on Spinal Muscular Atrophy: Exploring clinical variability, genetics, biomarkers and treatment " (zie foto). Na al jarenlange bijzondere inzet voor het onderzoek naar SMA, de mensen met SMA en het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht een geweldige prestatie! Dr....
Vandaag maakte de minister van Zorg, Bruno Bruins, bekend dat er overeenstemming is bereikt met het farmaceutische bedrijf Biogen over een voorlopige oplossing voor het kunnen voorschrijven van het middel Spinraza (Nusinersen). Dit middel, een 'antisense oligonucleotide', is ontwikkeld voor de behandeling van SMA. Het middel zal behalve voor jonge kinderen met SMA type 1 ook beschikbaar komen...
Vanaf November 2017 is het SMA Expertisecentrum een onderzoek gestart naar kwaliteit van leven bij SMA. Uit recent onderzoek is gebleken dat het hebben van een ziekte en de ernst van de aandoening die iemand heeft, slechts een klein deel van de kwaliteit van leven verklaren kan. Het blijkt dat een belangrijk deel ook juist wordt bepaald door (de invloed van) de stemming. Hieronder vallen veel...
Het Farmaceutische bedrijf Avexis, dat bezig is met de ontwikkeling van virale gentherapie voor SMA, heeft begin november 2017 de resultaten gepubliceerd van haar 'fase 1' onderzoek. In dit onderzoek, gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift de New England Journal of Medicine is de veiligheid van gentherapie bij zeer jonge kinderen met SMA type 1 onderzocht. Het geneesmiddel (een...
Sinds 2015 is het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht gestart het onderzoek naar vermoeibaarheid bij SMA. In deze studie onderzoeken we hoe vermoeibaarheid bij SMA goed te meten is en waardoor het wordt veroorzaakt. Inmiddels hebben al 70 kinderen en volwassenen met SMA meegedaan, maar we willen graag nog 10 extra deelnemers! Vermoeibaarheid bij SMA Vermoeibaarheid betekent dat je steeds...
Op het Spierziektecongres 2017 heeft het SMA Expertisecentrum veel van haar werk kunnen tonen en toegelicht. En goed nieuws, het werk is nu ook online beschikbaar! Zie onderstaande afbeeldingen voor de verschillende posters zoals ze zijn getoond op het Spierziektecongres:
Op zaterdag 16 september 2017 vindt het jaarlijkse Spierziektecongres van Spierziekten Nederland plaats. Uiteraard is het team van het SMA Expertisecentrum erbij! Het congres is ieder jaar een mooi moment waarop patiënten, families, artsen, onderzoekers en geïnteresseerden bijeenkomen om informatie en ervaringen uit te wisselen. Ook dit jaar is er weer een programma speciaal over SMA....