Het SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht is in april 2018 gestart met een onderzoek naar de energiehuishouding van spieren bij mensen met SMA type 3 en 4. Dit wordt gedaan met behulp van een Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) scanner. Het doel is om te onderzoeken of een mogelijk afwijkende energiehuishouding een onderliggende oorzaak kan zijn van vermoeibaarheid bij mensen met SMA....
Op 1 december 2018 is de nieuwe richtlijn SMA type 1 verschenen. In deze richtlijn is vastgelegd wat op dit moment de optimale zorg is voor kinderen met SMA type 1. Er was een grote vraag naar een nieuwe richtlijn, omdat de komst van nieuwe, ziekteremmende medicijnen een andere aanpak van de zorg noodzakelijk maakt. Spinale musculaire atrofie (SMA) is een ernstige aandoening van de zenuwen die...
De SPACE trial is een, door onderzoekers zelf opgezet, geneesmiddelonderzoek naar het effect van het medicijn pyrodostigmine op de prikkeloverdracht tussen zenuw en spier bij SMA-patiënten. Veel patiënten met SMA hebben naast zwakte van de spieren ook last van snelle vermoeibaarheid. Eerder onderzoek heeft laten zien dat dit mogelijk het gevolg is van een minder efficiënte prikkeloverdracht...
Het farmaceutische bedrijf AveXis heeft op 18 oktober in een persbericht laten weten dat het een verzoek voor goedkeuring heeft ingediend voor het middel AVXS-101 bij de Europese, Amerikaanse en Japanse medicijnagentschappen. Wat is AVXS-101 AVXS-101 is een gentherapie voor SMA waarbij gebruik wordt gemaakt van een virus. Virussen zijn van zichzelf heel goed om een stukje erfelijk materiaal (DNA...
Mensen met SMA hebben vaak last van eet- en slikproblemen. Daarom doen we hier al enige tijd onderzoek naar. Deze zomer is een nieuwe studie gestart die tot doel heeft de oorzaken van eet- en slikproblemen beter in kaart te brengen. De resultaten van dit onderzoek kunnen de zorg voor mensen met SMA verbeteren. Voor wie is het onderzoek bedoeld? Voor patiënten met SMA type II en III, met eet- of...
Het medicijn Spinraza wordt sinds 1 augustus 2018 vergoed voor kinderen van 9,5 jaar of jonger. Het ministerie, fabrikant Biogen en het SMA Expertisecentrum treffen voorbereidingen om een grotere groep patiënten met SMA in onderzoeksverband te gaan behandelen met Spinraza. Dit gebeurt in het kader van ‘voorwaardelijke toelating tot het basispakket’. Wie komen hiervoor in aanmerking? Wanneer...
Het SMA expertisecentrum, onderzoeksinstituut Nivel, Kenniscentrum Psychosociale Zorg Impact/Arq en Dio Design zijn samen met Spierziekten Nederland bezig met het ontwikkelen van een routekaart psychosociale zorg voor mensen met SMA en hun naasten. Om dit te kunnen doen hebben we uw input over hoe u, als ervaringsdeskundige, de huidige psychosociale zorg ervaart nodig. Heeft u of uw kind SMA?...
Zoals eerder bericht, wordt het geneesmiddel Spinraza (nusinersen) dat speciaal is ontwikkeld voor SMA, vanaf 1 augustus vergoed vanuit de basisverzekering voor een specifieke groep kinderen. De regeling betekent in de praktijk dat kinderen tot de leeftijd van ongeveer 9,5 jaar in aanmerking komen voor de behandeling. Hierdoor komen op dit moment oudere kinderen (in ieder geval iedereen boven de...
Het geneesmiddel Spinraza (nusinersen) dat speciaal is ontwikkeld voor SMA, wordt vanaf 1 augustus vergoed vanuit de basisverzekering voor een specifieke groep kinderen. Dat is de uitkomst van het overleg van de minister van Medische Zorg met de fabrikant van het middel. Minister Bruins volgt hiermee het advies op van het Zorginstituut Nederland. De regeling betekent in de praktijk dat kinderen...