Bij kinderen die behandeld worden met het geneesmiddel Spinraza (nusinersen) kunnen in uitzonderlijke gevallen verschijnselen ontstaan van een verhoogde druk in het hoofd door opeenhoping van het hersenvocht (hydrocefalus). Sinds de introductie van dit middel zijn wereldwijd 5 patiënten met deze bijwerking gemeld. Twee van hen hebben een shunt geplaatst gekregen om de druk in de hersenen te...
Op 12 maart bezochten ongeveer 75 zorgverleners uit heel Nederland het symposium over psychosociale zorg bij SMA, georganiseerd door het UMCU-SMA expertisecentrum. De bijeenkomst werd geopend met een verhaal door iemand met SMA, gevolgd door een overzicht van de huidige zorg en uitkomsten van recent onderzoek over dit thema. Zo werd onder andere verteld over de belasting en zorgopgave voor...
De WKZ school is onlangs gestart met een onderzoek naar de begeleiding op basisscholen die kinderen met SMA in de klas hebben. Door in gesprek te gaan met intern begeleiders en leerkrachten willen de onderzoeker erachter komen waar ontwikkelpunten liggen en wat al goed geregeld is in het onderwijs. Het uiteindelijke doel is om een informatiefolder te ontwikkelen voor leerkrachten in het...
Spierziekten Nederland heeft, in samenwerking met het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht, de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde en de Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie een nieuwe brochure gemaakt. De brochure, getiteld “Behandeling en begeleiding van kinderen met SMA type 1” is geschreven voor kinderneurologen en kinderartsen die te maken hebben met de zorg voor...
Het SMA Centrum organiseert op dinsdag 12 maart van 16:30 - 20:00 uur een symposium voor zorgverleners over psychosociale zorg voor mensen met SMA. De behandeling van SMA is in ontwikkeling. Na een eerder succesvol symposium afgelopen juni over de begeleiding op het motorische vlak, staat deze avond in het teken van psychosociale zorg bij SMA. Dit symposium is bedoeld voor iedereen die werkt in...
Zorginstituut Nederland heeft gisteravond laten weten dat het onderzoeksvoorstel van Biogen omtrent de voorwaardelijke toelating van Spinraza is afgekeurd. De fabrikant van het nieuwe SMA-geneesmiddel krijgt wel een tweede kans om het dossier opnieuw in te dienen. Sinds juli 2018 heeft de fabrikant samen met het SMA Expertisecentrum en Spierziekten Nederland gewerkt aan het onderzoeksvoorstel om...
Het SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht is in april 2018 gestart met een onderzoek naar de energiehuishouding van spieren bij mensen met SMA type 3 en 4. Dit wordt gedaan met behulp van een Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) scanner. Het doel is om te onderzoeken of een mogelijk afwijkende energiehuishouding een onderliggende oorzaak kan zijn van vermoeibaarheid bij mensen met SMA....
Op 1 december 2018 is de nieuwe richtlijn SMA type 1 verschenen. In deze richtlijn is vastgelegd wat op dit moment de optimale zorg is voor kinderen met SMA type 1. Er was een grote vraag naar een nieuwe richtlijn, omdat de komst van nieuwe, ziekteremmende medicijnen een andere aanpak van de zorg noodzakelijk maakt. Spinale musculaire atrofie (SMA) is een ernstige aandoening van de zenuwen die...
De SPACE trial is een, door onderzoekers zelf opgezet, geneesmiddelonderzoek naar het effect van het medicijn pyrodostigmine op de prikkeloverdracht tussen zenuw en spier bij SMA-patiënten. Veel patiënten met SMA hebben naast zwakte van de spieren ook last van snelle vermoeibaarheid. Eerder onderzoek heeft laten zien dat dit mogelijk het gevolg is van een minder efficiënte prikkeloverdracht...