In verband met de feestdagen is het SMA Expertisecentrum van maandag 23 december 2019 tot en met zondag 5 januari 2020 gesloten. We zijn gedurende de feestdagen uiteraard wel bereikbaar voor acute zaken: Indien u reeds deelneemt aan een van onze medicijnstudies en een acute vraag heeft t.a.v. het gebruik van de studie-medicatie, of indien u een acute zorggerelateerde vraag heeft, dan kunt u...
Het SMA-medicijn Spinraza wordt vanaf 1 januari 2020 voorlopig vergoed voor patiënten vanaf 9,5 jaar en ouder. Hiermee volgt minister Bruins van medische zorg het advies op van het Zorginstituut Nederland. Dit besluit betekent dat het medicijn vergoed wordt in de periode dat er onderzoek wordt gedaan naar de (kosten)effectiviteit van dit medicijn. Het UMC Utrecht is expertisecentrum voor de...
Het Amerikaanse geneesmiddelenbureau FDA heeft deze week een aanvraag voor markttoelating geaccepteerd voor een mogelijk nieuw medicijn tegen SMA. Naar verwachting volgt de uitspraak eind mei 2020. Het gaat om het middel risdiplam [zie eerder nieuwsbericht]. De FDA heeft aangegeven de aanvraag versneld te gaan beoordelen. Hierdoor verwachten ze binnen zes in plaats van tien maanden uitspraak te...
De afgelopen editie van het MYO-MRI (“myo” betekent spier) Congres werd bijgewoond door onze onderzoekers Laura Habets en Louise Otto. Dit congres is specifiek bedoeld voor onderzoekers die zich bezig houden met beeldvorming voor spierziektes. Net zoals bij SMA wordt natuurlijk ook voor andere spierziektes, zoals Duchenne spierdystrofie, gezocht naar manieren om nog meer over de ziekte te leren,...
Na een tweetal eerdere geslaagde symposia over verschillende thema’s bij SMA, organiseert het SMA expertisecentrum op 31 maart 2020 een nieuwe editie van het SMA symposium voor behandelaren met als thema: ‘Pulmonale en logopedische aspecten bij kinderen met SMA’. Dit jaar wordt het symposium georganiseerd in samenwerking met het Spieren voor Spieren Kindercentrum. Sprekers deze avond...
Geneesmiddelenfabrikant Roche heeft resultaten bekendgemaakt van de Sunfish trial. Daaruit blijkt dat hun middel een gunstig effect heeft op de motorische functie van kinderen en jongvolwassenen met SMA typen 2 en 3. In het Sunfish-onderzoek wordt het effect van het middel risdiplam onderzocht bij kinderen, jongeren en volwassenen met SMA typen 2 en 3, in de leeftijd van 2 tot 25 jaar. Analyse...
Op 28 oktober heeft staatssecretaris Blokhuis van Volksgezondheid aangegeven de spierziekte SMA in de hielprik op te nemen. Hiermee volgt hij een eerder advies op van de Gezondheidsraad. Inge Cuppen behandelt in het UMC Utrecht kinderen met SMA en was betrokken bij het advies Neonatale screening op spinale spieratrofie. De Gezondheidsraad interviewde Inge over dit onderwerp. Ze vertelt waarom...
Het SMA Expertisecentrum start met een nieuw onderzoek naar ‘fibroblasten’. Door dit onderzoek hopen we een nieuwe methode te ontwikkelen om de effectiviteit en werking van behandelingen (zoals Spinraza) beter te kunnen begrijpen. Door een stukje huid af te nemen (huidbiopt) en die te laten groeien in het lab kunnen we vervolgens verschillende onderzoeken doen, bijvoorbeeld naar de effectiviteit...
Foto van een MRI scanFoto: UMC Utrecht Onlangs is het onderzoek MRI onderzoek van de spieren afgerond. Echter, we zijn nog niet klaar met scannen en zoeken nog deelnemers voor het MRI onderzoek van het ruggenmerg Onderzoeker Marloes Stam is destijds voorloper geweest met een verkennende MRI studie van het ruggenmerg. Wij zetten haar werk voort, met een vervolgstudie waarbij we het ruggenmerg in...