De afgelopen editie van het MYO-MRI (“myo” betekent spier) Congres werd bijgewoond door onze onderzoekers Laura Habets en Louise Otto. Dit congres is specifiek bedoeld voor onderzoekers die zich bezig houden met beeldvorming voor spierziektes. Net zoals bij SMA wordt natuurlijk ook voor andere spierziektes, zoals Duchenne spierdystrofie, gezocht naar manieren om nog meer over de ziekte te leren,...
Na een tweetal eerdere geslaagde symposia over verschillende thema’s bij SMA, organiseert het SMA expertisecentrum op 31 maart 2020 een nieuwe editie van het SMA symposium voor behandelaren met als thema: ‘Pulmonale en logopedische aspecten bij kinderen met SMA’. Dit jaar wordt het symposium georganiseerd in samenwerking met het Spieren voor Spieren Kindercentrum. Sprekers deze avond...
Geneesmiddelenfabrikant Roche heeft resultaten bekendgemaakt van de Sunfish trial. Daaruit blijkt dat hun middel een gunstig effect heeft op de motorische functie van kinderen en jongvolwassenen met SMA typen 2 en 3. In het Sunfish-onderzoek wordt het effect van het middel risdiplam onderzocht bij kinderen, jongeren en volwassenen met SMA typen 2 en 3, in de leeftijd van 2 tot 25 jaar. Analyse...
Op 28 oktober heeft staatssecretaris Blokhuis van Volksgezondheid aangegeven de spierziekte SMA in de hielprik op te nemen. Hiermee volgt hij een eerder advies op van de Gezondheidsraad. Inge Cuppen behandelt in het UMC Utrecht kinderen met SMA en was betrokken bij het advies Neonatale screening op spinale spieratrofie. De Gezondheidsraad interviewde Inge over dit onderwerp. Ze vertelt waarom...
Het SMA Expertisecentrum start met een nieuw onderzoek naar ‘fibroblasten’. Door dit onderzoek hopen we een nieuwe methode te ontwikkelen om de effectiviteit en werking van behandelingen (zoals Spinraza) beter te kunnen begrijpen. Door een stukje huid af te nemen (huidbiopt) en die te laten groeien in het lab kunnen we vervolgens verschillende onderzoeken doen, bijvoorbeeld naar de effectiviteit...
Foto van een MRI scanFoto: UMC Utrecht Onlangs is het onderzoek MRI onderzoek van de spieren afgerond. Echter, we zijn nog niet klaar met scannen en zoeken nog deelnemers voor het MRI onderzoek van het ruggenmerg Onderzoeker Marloes Stam is destijds voorloper geweest met een verkennende MRI studie van het ruggenmerg. Wij zetten haar werk voort, met een vervolgstudie waarbij we het ruggenmerg in...
De Gezondheidsraad heeft deze week geadviseerd SMA op te nemen in de hielprik. Dit valt te lezen in het document ‘Neonatale screening op spinale spieratrofie’ dat de Commissie Screening rond zwangerschap en geboorte van de Gezondheidsraad aan de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport richtte. Het doel van de commissie van de Gezondheidsraad was om de voor- en nadelen van...
Het onderzoek naar vermoeibaarheid bij SMA is succesvol afgerond. In de afgelopen 5 jaar hebben in totaal 80 mensen met SMA type 2,3 en 4 meegedaan. We hebben in deze studie aangetoond dat vermoeibaarheid een belangrijk probleem is bij SMA en dat meer dan 80% van de kinderen en volwassenen problemen ervaart met het volhouden van dagelijkse activiteiten zoals schrijven, eten en drinken, het...
Aanstaande maandag om 22.35 uur zendt de KRO/NCRV op NPO 2 de aangrijpende documentaire “De Hoofdprijs” uit. De documentaire De Hoofdprijs volgt de komst van het eerste en enige medicijn voor SMA in Nederland. De documentaire De Hoofdprijs volgt de komst van het eerste en enige medicijn voor SMA in Nederland. Twee jaar lang hebben we samen met Spierziekten Nederland en het UMC Utrecht,...