Op 29 en 30 augustus 2025 vond in Milaan voor het eerst het Clinical Care Symposium voor SMA plaats. Tot nu toe organiseerde SMA Europe vooral conferenties voor onderzoekers, dit congres was gericht op zorgverleners. De eerste dag begon met ervaringsverhalen. Stefan Bos vertelde openhartig over zijn ervaringen met spoedzorg, zowel de positieve als de minder positieve kanten. Daarna sprak Esther...
De wetenschappelijke adviesraad (WAR) van het Zorginstituut Nederland heeft op 21 juli de voorwaardelijke toelating van risdiplam (Evrysdi) tot het basispakket voor mensen met SMA ouder dan 25 jaar besproken in een vergadering. Dit voorgenomen positieve advies wordt in de eerstvolgende vergadering van de Raad van Bestuur van het Zorginstituut Nederland besproken. Daarna wordt het advies...
Vanaf medio September is risdiplam (Evrysdi©) ook verkrijgbaar als tablet. Tot nu toe was risdiplam alleen beschikbaar als drank, maar de nieuwe tabletvorm werkt net zo goed en is goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA). De tabletten zijn enkel beschikbaar in een dosering van 5mg per dag, deze dosering is standaard voor volwassenen en kinderen ouder dan 2 jaar en een gewicht...
In 2020 zijn we gestart met een voorwaardelijk toelatingstraject voor nusinersen (Spinraza). Binnen dit traject worden mensen met SMA in Nederland behandeld die bij aanvang van behandeling ouder dan 9.5 jaar waren en om die reden niet in aanmerking voor de reguliere, onvoorwaardelijke vergoeding van het medicijn. Het traject duurt in totaal 6 jaar, waarin we gegevens verzamelen van alle...
In 2010 zijn we in het UMC Utrecht gestart met wetenschappelijk onderzoek naar Spinale Musculaire Atrofie (SMA). Honderden patiënten en hun ouders hebben in de afgelopen jaren aan ons onderzoek deelgenomen. Dankzij hun waardevolle bijdrage hebben we steeds meer inzicht gekregen in de ziekte, de variatie binnen het ziektebeeld, de behandelmogelijkheden en de effecten van behandelingen. Wij zijn...
In februari 2025 publiceerde het New England Journal of Medicine een kort artikel over de eerste prenatale behandeling met risdiplam bij SMA. Deze publicatie suggereert een medische doorbraak: een baby met twee kopieën van het SMN2-gen – die genetisch gezien ernstige SMA type I zou ontwikkelen – zou dankzij behandeling tijdens de zwangerschap volledig symptoomvrij zijn gebleven. De uitgebreidere...
Jaarlijks worden in het UMC Utrecht collega's in het zonnetje gezet in de categorieën zorg en onderwijs. Sinds 2024 werd de categorie onderzoek hier aan toegevoegd voor het beste multidisciplinaire onderzoeksteam. Vorige week werden de awards uitgereikt en dit jaar kwam het SMA team als winnaar uit de bus. De award is een mooie erkenning voor het harde werk wat dagelijks wordt geleverd, we...
Het goede doel van 3FM Serious Request van 2025 is Spieren voor Spieren. Deze organisatie haalt geld op voor onderzoek, nieuwe behandelingen en om kinderen met een spierziekte te laten bewegen. Vanuit het Spieren voor Spieren Kindercentrum zijn we ontzettend blij met de aandacht voor kinderen met een spierziekte. In het Spieren voor Spieren Kindercentrum spannen we ons sinds 2008 in voor snelle...
Het prachtige Paushuize in het centrum van Utrecht vormde op donderdag 17 april het decor voor een bijzondere bijeenkomst: de SMA Research Day ter gelegenheid van het 15-jarig bestaan van het SMA Centrum Nederland. Onderzoekers, zorgverleners, patiëntvertegenwoordigers en subsidieverstrekkers kwamen samen om niet alleen terug te blikken op belangrijke ontwikkelingen, maar ook vooruit te kijken...