De wetenschappelijke adviesraad (WAR) van het Zorginstituut Nederland heeft op 21 juli de voorwaardelijke toelating van risdiplam (Evrysdi) tot het basispakket voor mensen met SMA ouder dan 25 jaar besproken in een vergadering. Dit voorgenomen positieve advies wordt in de eerstvolgende vergadering van de Raad van Bestuur van het Zorginstituut Nederland besproken. Daarna wordt het advies...
Vanaf medio September is risdiplam (Evrysdi©) ook verkrijgbaar als tablet. Tot nu toe was risdiplam alleen beschikbaar als drank, maar de nieuwe tabletvorm werkt net zo goed en is goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA). De tabletten zijn enkel beschikbaar in een dosering van 5mg per dag, deze dosering is standaard voor volwassenen en kinderen ouder dan 2 jaar en een gewicht...
In 2020 zijn we gestart met een voorwaardelijk toelatingstraject voor nusinersen (Spinraza). Binnen dit traject worden mensen met SMA in Nederland behandeld die bij aanvang van behandeling ouder dan 9.5 jaar waren en om die reden niet in aanmerking voor de reguliere, onvoorwaardelijke vergoeding van het medicijn. Het traject duurt in totaal 6 jaar, waarin we gegevens verzamelen van alle...
Van begin 2021 tot begin 2025 heeft een studie plaatsgevonden naar de mobiliteit van gewrichten bij kinderen met SMA. De aanleiding voor deze studie was de komst van medicatie. Zonder medicatie, zoals nusinersen, risdiplam of zolgensma, ontwikkelen nagenoeg alle mensen met SMA ergens in hun leven een bewegingsbeperking in 1 of meer gewrichten (contracturen). Deze contracturen kunnen op...
In een nieuwe wetenschappelijke publicatie beschrijven onderzoekers van het SMA Centrum Nederland samen met internationale partners de resultaten van een nieuwe studie om beter te begrijpen waarom mensen met SMA verschillend reageren op beschikbare behandelingen. In het onderzoek werden huidcellen van 45 mensen (35 mensen met SMA en 10 controlepersonen) bestudeerd. Bij mensen met SMA is er...
In 2017 is in samenwerking met Spierziekten Nederland en de beroepsverenigingen van de fysiotherapie (KNGF) en de kinderfysiotherapie (NVFK) de brochure ‘Kinderfysiotherapie en fysiotherapie bij SMA ontwikkeld. Deze brochure is ontwikkeld als leidraad voor (kinder-) fysiotherapeuten die betrokken zijn bij de zorg voor mensen met SMA. In de afgelopen 7 jaar is er veel veranderd door de...
Iedereen, met of zonder spierziekte, heeft wel eens klachten van pijn. Paracetamol is de eerste stap wanneer pijn bestreden moet worden met medicijnen. Het kan worden gebruikt op eigen initiatief, of op voorschrift van een arts. Bij kinderen wordt hierbij strikt gelet op het gewicht en/of de leeftijd om de hoeveelheid paracetamol per keer en/of de maximale hoeveelheid per dag te bepalen. Bij...
De resultaten van ons onderzoek zijn dat pyridostigmine een goedkoop, veilig en waarschijnlijk effectief medicijn is voor mensen met SMA die last hebben van snel optredende vermoeidheid in de spieren bij herhaalde bewegingen.