Hielprikscreening
Contact

Renske Wadman

Foto:

Renske Wadman

Neuroloog en onderzoeker
Sinds 2009 werk ik bij het SMA Centrum Nederland, als neuroloog én als onderzoeker. Na mijn opleiding tot arts en neuroloog heb ik mij gespecialiseerd in spierziekten bij kinderen en volwassenen, zowel bij het Utrechtse Spieren voor Spieren Kindercentrum en het UMC Utrecht als in Londen, bij het Great Ormond Street Children’s Hospital en University College London. In mijn werk als neuroloog heb ik bijzondere aandacht voor SMA. Als onderzoeker ben ik sinds 2009 betrokken bij het SMA-onderzoek. Mijn proefschrift was de start van het SMA-onderzoek in Nederland, ik was de eerste arts-onderzoeker die hier fulltime onderzoek naar deed. In 2017 ben ik gepromoveerd op het natuurlijk beloop en de genetische achtergrond van SMA bij Nederlandse patiënten. Daarnaast ontdekten we tijdens mijn onderzoek dat spiervermoeibaarheid een grote rol speelt bij mensen met SMA, en dat dat mogelijk te behandelen valt met pyridostigmine (mestinon).
Expertise:

Focus Onderzoek

Mijn onderzoek focust zich op het ontdekken en ontwikkelen van biomarkers die het effect kunnen voorspellen van de huidige SMA-behandelingen, zoals Evrysdi, Spinraza en Zolgensma. Ik richt me hierbij zowel op de baby’s die via de Nederlandse hielprikscreening gediagnosticeerd worden en nog behandeling gaan krijgen, als op de kinderen en volwassenen die al langere tijd geleden de diagnose kregen en in een latere fase van de ziekte behandeld worden. In mijn onderzoek houd ik me ook bezig met de analyse en behandeling van bulbaire problemen, zoals problemen met slikken, kauwen, aangezichtsspierfuncties en communiceren. Deze functies reageren mogelijk minder goed op de huidige behandelingen, maar zijn essentieel voor belangrijke functies in het dagelijks leven.

In samenwerking met

Prinses Beatrix Spierfonds - Stichting Spieren voor Spieren - NWO Veni

Lopende projecten

SMA Motor Map – An extensive EMG protocol to assess (dys)function of the peripheral motor circuits in SMA

SMA BABIES – Systematic Multimodal Approach for Biomarkers And Bulbar assessments In Early-diagnosed SMA

Afgeronde projecten

Google Scholar
PubMed

Waarom doe je onderzoek naar SMA?

Wat hoop je te bereiken?

Het ultieme doel is om voor ieder kind of volwassene met SMA de juiste behandeling te vinden. Er zijn inmiddels meerdere medicijnen beschikbaar, maar ik denk dat geen van deze behandelingen op zichzelf de volledige oplossing gaat zijn voor de behandeling van SMA. Een behandeling aangepast aan het individu is mijn ideale toekomstbeeld.

Waar ben je trots op?

Ik ben trots op het feit dat we de afgelopen jaren de zorg voor kinderen en volwassenen met SMA echt hebben veranderd. De ontdekking en invoer van meerdere behandelingen voor Nederlandse SMA-patiënten is een enorme vooruitgang, ook al besef ik mij dat er nog steeds mensen zijn die geen medicijnen kunnen krijgen onder de huidige vergoedingsregelingen. Ik hoop dat we in de komende jaren voor iedereen een passende behandeling kunnen vinden en mogen geven. Ook onze ontdekking dat spiervermoeibaarheid een grote rol speelt bij mensen met SMA én dat deze klachten zijn te behandelen met pyridostigmine, vind ik iets om met zijn allen trots op te zijn. Zonder het Nederlandse SMA-onderzoek en de deelname van alle patiënten was deze behandeling waarschijnlijk niet ontdekt!

Wat motiveert je?

De gesprekken met kinderen en volwassenen met SMA in de spreekkamer motiveren me. Daar hoor ik al jaren hoe het is om SMA te hebben; wat de beperkingen zijn, maar vooral ook wat voor enorme strijdvaardigheid en motivatie mensen hebben om alles uit het leven te halen. Door deze gesprekken voel ik nóg meer gedrevenheid om mij in te zetten voor de beste zorg en onderzoek voor iedereen die te maken heeft of krijgt met SMA.

Hoe zie je de toekomst?

2003-2009 Opleiding Geneeskunde Universiteit Utrecht
2009-2018 Neuroloog in opleiding – UMC Utrecht
2009-1027 Promotietraject ‘Studies on Spinal Muscular Atrophy – exploring clinical phenotype, genetics, biomarkers and treatment’.
2018-2020 Specialisatie neuromusculaire ziekten bij kinderen en volwassenen
2020-2023 Neuroloog UMC Utrecht en Spieren voor Spieren Kindercentrum

Prijzen
Mijn proefschrift werd beloond met de Proefschriftprijs van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie in 2018.

Ros LAA, Goedee HS, Franssen H, Asselman FL, Bartels B, Cuppen I, van Eijk RPA, Sleutjes BTHM, van der Pol WL*, Wadman RI. Longitudinal prospective cohort study to assess peripheral motor function with extensive electrophysiological techniques in patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA): the SMA Motor Map protocol. BMC Neurol. 2023 Apr 24;23(1):164. doi: 10.1186/s12883-023-03207-5.

Stam M, Wijngaarde CA, Bartels B, Asselman FL, Otto LAM, Habets LE, van Eijk RPA, Middelkoop BM, Goedee HS, de Groot JF, Roes KCB, Schoenmakers MAGC, Nieuwenhuis EES, Cuppen I, van den Berg LH, Wadman RI* van der Pol WL Randomized, double-blind cross-over, phase II trial of pyridostigmine versus placebo in spinal muscular atrophy types 2, 3 and 4 Accepted Brain Communications October 2022

Wadman RI, Cuppen I, Asselman F, van der Pol WL Behandeling van kinderen en volwassenen met SMA Ondersteunende en therapeutische behandeling van kinderen en volwassenen met spinale spieratrofie Nervus May 2022 – Invited review

Wadman RI, Jansen MD, Stam M, Wijngaarde CA, Medic J, Curial CAD, Sodaar P, Mak – Nienhuis EM, Lemmink HH, van den Berg LH, Groen EJN, van der Pol WL. Intragenic and structural variation of SMN locus and clinical variability of spinal muscular atrophy Brain Communications June 2020

Wijngaarde CA, Stam M, Otto LAM, van Eijk RPA, Cuppen I, Veldhoen ES, van den Berg LH, Wadman RI, van der Pol WL. Population-based analysis of survival in spinal muscular atrophy Neurology March 2020

Wadman RI, Bosboom WM, van der Pol WL, Asselman FL, van den Berg LH, Iannaccone ST, Vrancken AF. Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III Cochrane Database Syst Rev. January 2020

Wadman RI, Bosboom WM, van der Pol WL, Asselman FL, van den Berg LH, Iannaccone ST, Vrancken AF. Drug treatment for spinal muscular atrophy type I Cochrane Database Syst Rev. December 2019

Wadman RI, Stam M, Gijzen M, Lemmink HH, Snoeck IN, Wijngaarde CA, Braun KP, Schoenmakers MA, van den Berg LH, Dooijes D, van der Pol WL; Association of motor milestones, SMN2 copy and outcome in spinal muscular atrophy types 0-4; Journal of Neurolology Neurosurgery Psychiatry. April 2017

Wadman RI, Stam M, Jansen MD, van der Weegen Y, Wijngaarde CA, Harschnitz O, Sodaar P, Braun KP, Dooijes D, Lemmink HH, van den Berg LH, van der Pol WL; A Comparative Study of SMN Protein and mRNA in Blood and Fibroblasts in Patients with Spinal Muscular Atrophy and Healthy Controls. PLoS One. November 2016

Wadman RI, van Bruggen HW, Witkamp TD, Stam M, Kalaykova SI, van den Berg LH, Steenks MH, van der Pol WL. Bulbar muscle MRI changes in patients with SMA with reduced mouth opening and dysphagia; Neurology August 2014

Piepers S, Cobben J-M, Sodaar P, Jansen MD, Wadman RI, Meester-Delver A, Poll-The BT, Wokke JHJ, van der Pol WL, van den Berg LH. Quantification of SMN protein in spinal muscular atrophy after treatment with valproic acid, J Neurol Neurosurg Psychiatry. June 2010

Naast mijn werk als neuroloog en onderzoeker
– ben ik lid van de Wetenschappelijke adviesraad van de Nederlandse Hielprikscreening van het RIVM
– ben ik lid van de Nederlandse METC NedMec vanuit het UMC Utrecht
– ben ik lid en vertegenwoordiger van het UMC Utrecht in de European Reference Network Neuromuscular Disorders

– Veni-beurs voor 188 wetenschappers uit alle domeinen
– Renske Wadman specialiseert zich in spierziekten
– Onderzoeker Renske Wadman wint prijs voor beste proefschrift
– De SMA Motor Map
– Medicijn spierziekte nu vergoed; hoop voor zes Zeeuwse patiënten