Hielprikscreening
Contact

Identificeren van nieuwe biomarkers

Dankzij het ‘back-up gen’ SMN2 maken alle mensen met SMA een klein beetje SMN-eiwit aan, maar alleen in kleine hoeveelheden. Hoeveel precies verschilt per persoon. In ieder geval geldt: hoe hoger de hoeveelheid eiwit in het lichaam, hoe gunstiger de vooruitzichten.

Over de aanmaak en de functie van het SMN-eiwit is verder nog niet veel bekend. Door onderzoek te doen op fibroblasten, kunnen de onderzoekers van het SMA Centrum de ziekte op moleculair niveau onder de loep nemen.

Neurobioloog Groen en zijn collega’s gebruiken fibroblasten om onder andere de hoeveelheid SMN-eiwit te meten. Normaliter meten ze dat in bloed, maar nu willen ze nagaan of het eiwit in fibroblasten een betere biomarker is voor de ernst waarmee de ziekte zich ontwikkelt. De onderzoekers hebben tot nu toe 35 verschillende cellijnen onderzocht om te bepalen hoe de concentratie SMN-eiwit varieert tussen mensen.

Wat ze al weten, is dat de hoeveelheid SMN-eiwit in het bloed niet hetzelfde is als de hoeveelheid eiwit in de fibroblasten. De concentratie eiwit in de fibroblasten lijkt beter overeen te komen met het aantal kopieën van het SMN2-gen en daarmee met de ernst van de ziekte.