Hielprikscreening
Contact

Ewout Groen

Foto: Frank van Beek voor Prinses Beatrix Spierfonds

Ewout Groen

Assistant professor
Binnen het SMA Centrum ben ik verantwoordelijk voor het opzetten, plannen en uitvoeren van fundamenteel onderzoek naar SMA. Ik heb een achtergrond in biomedische wetenschappen. Na mijn opleiding deed ik promotieonderzoek in het UMC Utrecht en postdoctoraal onderzoek aan de Universiteit van Edinburgh (Verenigd Koninkrijk) waar ik brede ervaring heb opgedaan met fundamenteel onderzoek naar spierziekten.
Expertise: biomarkers, fundamenteel onderzoek, Genetica

Focus Onderzoek

Het doel van mijn onderzoek is om genetische en moleculaire factoren te vinden die het beloop van SMA kunnen voorspellen, evenals het effect dat we van een behandeling mogen verwachten. Zulke factoren kunnen ook helpen om de juiste behandeling te kiezen voor iemand met SMA. We werken met cellen uit de biobank van het SMA Centrum. Het gaat hierbij om fibroblasten, die we verzamelen uit huidbiopten van mensen met SMA in Nederland. Dankzij moderne moleculair-biologische en genetische analysemethoden kunnen we nu onderzoeksvragen aanpakken die we eerder door technische beperkingen niet konden beantwoorden.

In samenwerking met

- Maria Zwartkruis (PhD student) - Ilaria Signoria (PhD student) - Demi Gommers (PhD student) - Nine Lukassen (PhD student) - Jurjen van Meijeren (PhD student) - Denise Koops (MSc student) - Jared Green (analist) - Joris Kortooms (analist)

Lopende projecten

Genetica van SMA
Fibroblasten als model voor SMA
Identificeren van nieuwe biomarkers

Afgeronde projecten

Google Scholar
PubMed

Waarom doe je onderzoek naar SMA?

Wat hoop je te bereiken?

Waar ben je trots op?

We hebben in het SMA Centrum in Utrecht een unieke samenwerking tussen artsen, verpleegkundigen, fysiotherapeuten, onderzoekers en alle anderen die betrokken zijn bij zorg en onderzoek rond SMA. Dit is over en weer inspirerend. Het zorgt ervoor dat we zo efficiënt mogelijk sámen aan de belangrijkste onderzoeksvragen werken.

Wat motiveert je?

Het is een spannende tijd voor iedereen die betrokken is bij SMA. Er zijn nu verschillende behandelingen beschikbaar. Sinds 2022 maakt SMA deel uit van de hielprik. Tegelijkertijd doen deze ontwikkelingen ons beseffen wat we allemaal níet weten over SMA. Welke behandeling werkt het beste voor welke patiënt? Moeten we elke baby na een positieve hielpriktest zo snel mogelijk behandelen, en zo ja, met welk medicijn? Hoe effectief zijn behandelingen op de lange termijn? Met mijn onderzoek draag ik graag bij aan het beantwoorden van deze vragen.

Hoe zie je de toekomst?

In de toekomst kunnen we iedereen met SMA een optimale behandeling bieden. Naast de huidige behandelingen, komen er specifieke extra behandelingen die zich bijvoorbeeld richten op ondersteuning van de spierfunctie en de zenuwspierovergang. Ook kunnen we de prognose en behandelkeuze verbeteren voor kinderen met SMA die nog geen symptomen hebben, zoals vaak het geval is na een positieve hielprik. De inzichten uit ons onderzoek wil ik ook gebruiken om mensen met een andere spierziekte beter te kunnen diagnosticeren en behandelen.

Posities
Assistant professor & hoofd laboratorium experimentele neurologie (Universitair Medisch Centrum Utrecht, huidig)
Senior onderzoeker (Universitair Medisch Centrum Utrecht, 2019 – 2024)
Sir Henry Wellcome Postdoctoral Fellow (Universiteit van Edinburgh, 2015 – 2019)
Post-doc onderzoeker (Universiteit van Edinburgh, 2014 – 2015)

Subsidies
Prinses Beatrix Spierfonds, SMA de wereld uit! project grant (2021-2025)
SMABEYOND EU-Innovative Training Network (samen met Universitair Medisch Centrum Hannover) (2020-2024)
The Wellcome Trust, Sir Henry Wellcome Postdoctoral Fellowship (2015 – 2019)
SMA Europe, Operating Grant (2017 – 2019)
The RS MacDonald Charitable Trust, Seedcorn Fund Award (2017 – 2018)
Euan MacDonald Centre for Motor Neurone Disease Research, Ice Bucket Challenge Award (2014 – 2015)

Opleidingen
PhD Biomedische wetenschappen (Universiteit Utrecht, 2008 – 2013)
Proefschrift “Understanding ALS: insights from genetics, genomics and functional biology”

MSc Neuroscience & Cognition (Utrecht University, 2006 – 2008)
BSc Biomedische Wetenschappen (Utrecht University, 2003 – 2006)

Overig
BKO – Basis Kwalificatie Onderwijs
BROK – Basiscursus Regelgeving en Organisatie voor Klinisch Onderzoekers (BROK registratie no. 29784)

59. EJN Groen, RI Wadman, “Safety through design: expanding options for spinal muscular atrophy gene therapy.” Molecular Therapy Methods & Clinical Development, 2025, 33(3):101550.

58. RI Wadman, EJN Groen, WL van der Pol, “Further Comments on Risdiplam for Prenatal Therapy of Spinal Muscular Atrophy”, New England Journal of Medicine, 2025, 393(1):103.

57. MM Zwartkruis, JV Kortooms, MG Elferink, D Gommers, I. Signoria, J. van der Sel, PJ Hop, RAJ Zwamborn, R. Geene, JW Green, C Vermeulen, R Straver, HWM van Deutekom, JH Veldink, F Asselman, RI Wadman, WL van der Pol, GW van Haaften+*, EJN Groen+*, “Comprehensive analysis across SMN2 excludes DNA methylation as an epigenetic biomarker for spinal muscular atrophy.” iScience, 2025, online now, 112461, https://doi.org/10.1016/j.isci.2025.112461.

56. D van der Hoorn*, F Lauria*, H Chaytow, KME Faller, Y Huang, RA Kline, I Signoria, K Morris, TM Wishart, EJN Groen*, G Viero*, TH Gillingwater*, “Dynamic modulation of the motor neuron translatome drives developmental synapse elimination”. Science Signalling, 2025, 18(882), eadr0176.

55. MM Zwartkruis, MG Elferink, D Gommers, L Blasco Pérez, M Costa Roger, I Signoria, IJ Renkens, JW Green, JV Kortooms, C Vermeulen, R Straver, HWM van Deutekom, F Asselman, EF Tizzano, RI Wadman, WL van der Pol, GW van Haaften+*, EJN Groen+*, “Long-read sequencing identifies copy-specific markers of SMN gene conversion”. Genome Medicine, 2025, 17:26, https://doi.org/10.1186/s13073-025-01448-2.

54. MM Zwartkruis*, MS de Pagter*, D Gommers, M Koopmans, CPE Ottenheim, JV Kortooms, M Albring, MG Elferink, RI Wadman, F Asselman, I Cuppen, WL van der Pol, MR Nelen*, GW van Haaften+*, EJN Groen+* “A de novo deletion underlying spinal muscular atrophy: implications for newborn screening and genetic counseling.” Human Molecular Genetics, 2025, ahead of print, https://doi.org/10.1093/hmg/ddaf035.

53. I Signoria, MM Zwartkruis, L Geerlofs, E Perenthaler, KME Faller, R James, H McHale-Owen, JW Green, JV Kortooms, SH Snellen, F Asselman, TH Gillingwater, G Viero, RI Wadman, WL van der Pol, EJN Groen, “Diverse effects of SMN2 splice-modifying treatments on fibroblasts derived from patients with spinal muscular atrophy.” Molecular Therapy Methods & Clinical Development, 2024 32(4):101379.

52. AT van der Geest, CE Jakobs, T Ljubikj, CFM Huffels, M Cañizares Luna, R Vieira de Sá, Y Adolfs, M de Wit, DH Rutten, M Kaal, MM Zwartkruis, M Carcolé, EJN Groen, EM Hol, O Basak, AM Isaacs, HJ Westereng, LH van den Berg, JH Veldink, DK Schlegel, RJ Pasterkamp, “Molecular pathology, developmental changes and synaptic dysfunction in (pre-)symptomatic human C9ORF72-ALS/FTD cerebral organoids”, Acta Neuropathologica Communications, 2024 12(1):152.

51. R James, KME Faller, EJN Groen, B Wirth, TH Gillingwater, “Altered mitochondrial function in fibroblast cell lines derived from disease carriers of spinal muscular atrophy.” Communications Medicine, 2024, 4:86.

50. K Budding, JW Bos, K Dijkxhoorn, E de Zeeuw, LM Bloemenkamp, EM Zekveld, EJN Groen, BC Jacobs, R Huizinga, HS Goedee, EA Cats, JHW Leusen, LH van den Berg, E Hack, WL van der Pol, “IgM anti-GM2 antibodies in patients with multifocal motor neuropathy target Schwann cells and are associated with early onset”. Journal of Neuroinflammation, 2024, 21:100.

49. JW Bos, EJN Groen, H Otten, K Budding, RPA van Eijk, C Curial, T Kardol, WL van der Pol, LH van den Berg, “A 21bp deletion in the promotor region of decay-accelerating factor (CD55) is associated with multifocal motor neuropathy and its disease course”. Journal of the Peripheral Nervous System, 2024, 29(2);193-201.

48. MM Zwartkruis, EJN Groen+, “Promoting expression in gene therapy: more is not always better.” EMBO Molecular Medicine, 2024, 16(4):672-4.

47. S Bayoumy, IMW Verberk, L Vermunt, E Willemse, B den Dulk, AT van der Ploeg, D Pajkrt, E Nitz, JMP van den Hout, J van der Post, NI Wolf, S Beerepoot, EJN Groen, V Tüngler, CE Teunissen, “Neurofilament light protein as a biomarker for spinal muscular atrophy: a review and reference ranges.” Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 2024, 62(7):1252-65.

46. I Signoria, WL van der Pol, EJN Groen+, “Innovating spinal muscular atrophy models in the therapeutic era.” Disease Models & Mechanisms, 2023, 16(9):dmm050352.

45. JW Bos, EJN Groen, EM Delemarre, K Budding, HS Goedee, EF Knol, LH van den Berg, WL van der Pol, “Multifocal motor neuropathy is not associated with altered innate immune responses to endotoxin.” Journal of the Neurological Sciences, 2023, 451:120692.

44. FEV Scheijmans, I Cuppen, MM Zwartkruis, I Signoria, C van Ekris, MRA van Rumpt, F Asselman, RI Wadman, EF Knol, WL van der Pol+, EJN Groen+, “Inflammatory markers in cerebrospinal fluid of paediatric spinal muscular atrophy patients receiving nusinersen treatment.” European Journal of Peadiatric Neurology, 2023 42(1);34-41.

43. FEV Scheijmans, I Cuppen, RPA van Eijk, CA Wijngaard, MAGC Schoenmakers, DR van der Woude, B Bartels, ES Veldhoen, ILB Oude Lansink, EJN Groen, F Asselman, RI Wadman, WL van der Pol, “Population-based assessment of nusinersen efficacy in children with spinal muscular atrophy: a three-year follow-up study.” Brain Communications, 2022, 4(6);facac269.

42. MA Farrar, EJN Groen, CRR Alves, “Circulating neurofilaments to track dorsal root ganglion toxicity risks with AAV mediated gene therapy.” Molecular Therapy – Methods & Clinical Development, 2022, 26;96-97.

41. LM Ledahawsky, ME Terzenidou, R Edwards, RA Kline, LC Graham, SL Eaton, D van der Hoorn, H Chaytow, YT Huang, EJN Groen, AAL Motyl, DJ Lamont, K Tokatlidis, TM Wishart, TH Gillingwater, “The mitochondrial protein Sideroflexin 3 (SFXN3) influences neurodegeneration pathways in vivo.” FEBS Journal, 2022, 289(13);3894-3914.

40. W van Rheenen*, RAA van der Spek*, MK Bakker*, JFA van Vugt, PJ Hop, RAJ Zwamborn, N de Klein, HJ Westra, OB Bakker, P Deelen, G Shireby, E Hannon, M Moisse, D Baird, R Restuadi, E Dolzhenko, AM Dekker, K Gawor, HJ Westeneng, GHP Tazelaar, KR van Eijk, M Kooyman,… (et al.) …, EJN Groen, MA van Es, RJ Pasterkamp, D Fan, FC Garton, AF McRae, G Davey Smith, TR Gaunt, MA Eberle, J Mill, RL McLaughlin, O Hardiman, KP Kenna, NR Wray, E Tsai, H Runz, L Franke, A Al-Chalabi, P Van Damme,  LH van den Berg, JH Veldink, “Common and rare variant association analyses in Amyotrophic Lateral Sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology.” Nature Genetics, 2021, 53(12);1636–1648.

39. JW Bos, EJN Groen, RI Wadman, CAD Curial, NN Molleman, M Zegers, PWJ van Vught, R Snetselaar, R Vijzelaar, WL van der Pol, LH van den Berg, “SMN1 gene duplications are associated with progressive muscular atrophy, but not with MMN or PLS.” Neurology: Genetics, 2021, 7(4);e598.

38. F Lauria*, P Bernabò*, T Tebaldi*, EJN Groen*, E Perenthaler, M Clamer, F Maniscalco, M Marchioretto, M Dalla Serra, A Inga, A Quattrone, TH Gillingwater, G Viero, “SMN-primed ribosomes modulate the translation of transcripts related to spinal muscular atrophy.” Nature Cell Biology, 2020, 22(10);1239–1251.

37. AAL Motyl, KME Faller, EJN Groen, RA Kline, SL Eaton, LM Ledahawsky, H Chaytow, DJ Lamont, TM Wishart, YT Huang*, TH Gillingwater*, “Pre-natal manifestation of systemic developmental abnormalities in spinal muscular atrophy.” Human Molecular Genetics, 2020, 29(16);2674-2683.

36. RI Wadman, MD Jansen, M Stam, CA Wijngaarde, CAD Curial, J Medic, P Sodaar, J Schouten, R Vijzelaar, HH Lemmink, LH van den Berg, EJN Groen*, WL van der Pol*, “Intragenic variation of SMN2 and the SMN locus in relation to the clinical variability in spinal muscular atrophy.” Brain Communications, 2020, 2(2);fcaa075.

35. RI Wadman, I Cuppen, F Asselman, B Bartels, ILB Oude Lansink, AA Verhoef, EJN Groen, WL van der Pol, “Nusinersen (Spinraza®) behandeling voor spinale spieratrofie (SMA).” Tijdschrift voor Neurologie en Neurochirurgie, 2020, 121(4);163-170.

34. RI Wadman, MD Jansen, CAD Curial, EJN Groen, M Stam, CA Wijngaarde, J Medic, P Sodaar, KR van Eijk, MMH Huibers, J van Kuik, HH Lemmink, W van Rheenen, JH Veldink, LH van den Berg, WL van der Pol, “Analysis of FUS, PFN2, TDP–43 and PLS3 as potential disease severity modifiers in spinal muscular atrophy.” Neurology: Genetics, 2020, 6(1);e386.

33. CA Wijngaarde, A Huisman, RI Wadman, I Cuppen, M Stam, KMJ Heitink-Pollé, EJN Groen, REG Schutgens, WL van der Pol, “Abnormal coagulation parameters are common in spinal muscular atrophy patients.” Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2020, 91(2);212-214.

32. HK Shorrock, TH Gillingwater, EJN Groen+, “Molecular mechanisms underlying sensory-motor circuit dysfunction in SMA.” Frontiers in Molecular Neuroscience, 2019, 12:59.

31. YT Huang, D van der Hoorn*, LM Ledahawsky*, AM Motyl*, CY Jordan, TH Gillingwater, EJN Groen+, “Robust comparison of protein levels across tissues and throughout development using standardized quantitative Western blotting.” Journal of Visualized Experiments, 2019, 146:e59438.

30. M Clamer, T Tebaldi, F Lauria, P Bernabò, RF Gómez-Biag, M Marchioretto, DT Kandala, L Minati, E Perenthaler, D Gubert, L Pasquardini, G Guella, EJN Groen, TH Gillingwater, A Quattrone, G Viero, “Active ribosome profiling with RiboLace.” Cell Reports, 2018, 25(4);1097-1108.

29. HK Shorrock, D van der Hoorn, PJ Boyd, M Llavero Hurtado, D Lamont, B Wirth, JN Sleigh, G Schiavo, TM Wishart, EJN Groen*,+, Thomas H Gillingwater*,+, “UBA1/GARS-dependent pathways disrupt sensory neuron fate in SMA.” Brain, 2018, 141(10);2878-2894.

28. EJN Groen+, “Future avenues for therapy development for spinal muscular atrophy.” Expert Opinion On Drug Discovery, 2018, 13(10);899-902.

27. W van Rheenen, FP Diekstra, O Harschnitz, HJ Westeneng, KR van Eijk, CGJ Saris, EJN Groen, MA van Es, HM Blauw, PWJ van Vught, JH Veldink, LH van den Berg, “Whole blood transcriptome analysis in amyotrophic lateral sclerosis: a biomarker study.” PLOS One, 2018, 13(6):e0198874.

26. EJN Groen+, E Perenthaler, NL Courtney, HK Shorrock, D van der Hoorn, YT Huang, LM Murray, G Viero, TH Gillingwater, “Temporal and tissue variability of SMN protein levels in mouse models of SMA.” Human Molecular Genetics, 2018, 27(16);2851-2862.

25. F Lauria*, T Tebaldi*, P Bernabò, EJN Groen, TH Gillingwater, G Viero, “riboWaltz: optimization of ribosome P-site positioning in ribosome profiling data.” PLOS Computational Biology, 2018, 14(8):e1006169.

24. LW Thompson, KD Morrison, S Shirran, EJN Groen, TH Gillingwater, C Botting, JE Sleeman, “Neurochondrin interacts with the SMN protein suggesting a novel mechanism for Spinal Muscular Atrophy pathology.” Journal of Cell Science, 2018, 131:jcs211482.

23. HK Shorrock, TH Gillingwater, EJN Groen+, “Overview of current drugs and molecules in development for SMA therapy.” Drugs, 2018, 78(3);293-305.

22. EJN Groen, K Talbot, TH Gillingwater, “Advances in therapy for spinal muscular atrophy: promises and challenges.” Nature Reviews Neurology, 2018, 14(4);214-224.

21. P Bernabò*, T Tebaldi*, EJN Groen*, FM Lane*, E Perenthaler, F Mattedi, HJ Newbery, H Zhou, P Zuccotti, V Potrich, F Muntoni, A Quattrone, TH Gillingwater, G Viero, “In vivo translatome profiling reveals early defects in ribosome biology underlying SMA pathogenesis.” Cell Reports, 2017, 21(4);953-65.

20. P Boyd, W-Y Tu, HK Shorrock, EJN Groen, RN Carter, RA Powis, SR Thomson, D Thomson, LC Graham, AAL Motyl, TM Wishart, JR Highley, NM Morton, T Becker, CG Becker, PR Heath, TH Gillingwater, “Bioenergetic status modulates motor neuron vulnerability and pathogenesis in a zebrafish model of spinal muscular atrophy.” PLoS Genetics, 2017, 13(4); e1006744.

19. RA Powis, E Karyk, P Boyd, J Côme, RA Jones, Y Zheng, E Szunyogova, EJN Groen, G Hunter, D Thomson, TM Wishart, CG Becker, SH Parson, C Martinat, M Azzouz, TH Gillingwater, “Systemic restoration of UBA1 ameliorates disease in spinal muscular atrophy.” JCI Insight, 2016, 1(11):e87908.

18. G Hunter, RA Powis, RA Jones, EJN Groen, HK Shorrock, FM Lane, Y Zheng, DL Sherman, PJ Brophy, TH Gillingwater, “Restoration of SMN in Schwann cells reverses myelination defects and improves neuromuscular function in spinal muscular atrophy.” Human Molecular Genetics, 2016, 25(13);2853-61.

17. AM Blokhuis*, M Koppers*, EJN Groen, DMA van den Heuvel, S Dini Modigliani, JJ Anink, K Fumoto, F van Diggelen, A Snelting, P Sodaar, JAA Demmers, JH Veldink, E Aronica, I Bozzoni, J den Hertog, LH van den Berg, RJ Pasterkamp, “Comparative interactomics analysis of different ALS-associated proteins identifies converging molecular pathways.” Acta Neuropathologica, 2016, 132(2);175-96

16. EJN Groen and TH Gillingwater, “UBA1: At the Crossroads of Ubiquitin Homeostasis and Neurodegeneration.” Trends in Molecular Medicine, 2015, 21(10);622-632.

15. EY Van Battum*, RAF Gunput*, S Lemstra, EJN Groen, KL Yu, Y Adolfs, Y Zhou, CC Hoogenraad, Y Yoshida, M Schachner, A Akhmanova, RJ Pasterkamp, “The intracellular redox protein MICAL-1 regulates the development of hippocampal mossy fibre connections.” Nature Communications, 2014, 5:4317.

14. PTC van Doormaal, N Ticozzi, C Gellera, A Ratti, F Taroni, A Chiò, A Calvo, G Mora, G Restagno, BJ Traynor, A Birve, R Lemmens, MA van Es, CGJ Saris, HM Blauw, PWJ van Vught, EJN Groen, L Corrado, L Mazzini, R Del Bo, S Corti, S Waibel, T Meyer, AC Ludolph, A Goris, P van Damme, W Robberecht, A Shatunov, I Fogh, PM Andersen, S D’Alfonso, O Hardiman, S Cronin, D Rujescu, A Al-Chalabi, JE Landers, V Silani, LH van den Berg, JH Veldink, “Analysis of the KIFAP3 gene in amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter survival study.” Neurobiology of Aging, 2014, 35:2420.e13-4.

13. AM Blokhuis, EJN Groen, M Koppers, LH van den Berg, RJ Pasterkamp, “Protein aggregation in amyotrophic lateral sclerosis.” Acta Neuropathologica, 2013, 125(6);777-794.

12. EJN Groen, K Fumoto, AM Blokhuis, J Engelen-Lee, Y Zhou, DMA van den Heuvel, M Koppers, F van Diggelen, J van Heest, JAA Demmers, J Kirby, PJ Shaw, E Aronica, WGM Spliet, JH Veldink, LH van den Berg, RJ Pasterkamp, “ALS-associated mutations in FUS disrupt the axonal distribution and function of SMN.” Human Molecular Genetics, 2013, 22(18);3690-3704.

11. CGJ Saris, EJN Groen, PWJ van Vught, MA van Es, HM Blauw, JH Veldink, LH van den Berg, “Gene expression profile of SOD1-G93A mouse spinal cord, blood and muscle.” Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2013, 14(3);190-198.

10. CGJ Saris, EJN Groen, JAF Koekkoek, JH Veldink, LH van den Berg, “Meta-analysis of gene expression profiling in amyotrophic lateral sclerosis: a comparison between transgenic mouse models and human patients.” Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2013, 14(3);177-189.

9. M Koppers*, EJN Groen*, PWJ van Vught, W van Rheenen, E Witteveen, MA van Es, RJ Pasterkamp, LH van den Berg, JH Veldink, “Screening for rare variants in the coding region of ALS-associated genes at 9p21.2 and 19p13.3.” Neurobiology of Aging, 2013, 34(5);1518.e5-7.

8. ALSGEN Consortium, KB Ahmeti, S Ajroud-Driss, A Al-Chalabi, PM Andersen, J Armstrong, A Birve, HM Blauw, RH Brown Jr, L Bruijn, W Chen, A Chio, MC Comeau, S Cronin, FP Diekstra, A Soraya Gkazi, JD Glass, JD Grab, EJN Groen, JL Haines, O Hardiman, S Heller, J Huang, WY Hung, ITALSGEN consortium, JM Jaworski, A Jones, H Khan, JE Landers, CD Langefeld, PN Leigh, MC Marion, RL McLaughlin, V Meininger, J Melki, JW Miller, G Mora, MA Pericak-Vance, E Rampersaud, W Robberecht, LP Russell, F Salachas, CGJ Saris, A Shatunov, CE Shaw, N Siddique, T Siddique, BN Smith, R Sufit, S Topp, BJ Traynor, C Vance, P van Damme, LH van den Berg, MA van Es, PWJ van Vught, JH Veldink, Y Yang, JG Zheng, “Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1.” Neurobiology of Aging, 2013, 34(1);357.e7-19.

7. EJN Groen, W van Rheenen, M Koppers, PTC van Doormaal, L Vlam, FP Diekstra, D Dooijes, RJ Pasterkamp, LH van den Berg, JH Veldink, “CGG-repeat expansion in FMR1 is not associated with amyotrophic lateral sclerosis.” Neurobiology of Aging, 2012, 33(8);1852.e1-3.

6. FP Diekstra*, CGJ Saris*, W van Rheenen, L Franke, RC Jansen, MA van Es, PWJ van Vught, HM Blauw, EJN Groen, S Horvath, K Estrada, F Rivadeneira, A Hofman, AG Uitterlinden, W Robberecht, PM Andersen, J Melki, V Meininger, O Hardiman, JE Landers, RH Brown Jr, A Shatunov, CE Shaw, PN Leigh, A Al-Chalabi, RA Ophoff, LH van den Berg, JH Veldink, “Mapping of gene expression reveals CYP27A1 as a susceptibility gene for sporadic ALS.” PLoS ONE, 2012, 7(4);e35333.

5. M Koppers, MM van Blitterswijk, L Vlam, PA Rowicka, PWJ van Vught, EJN Groen, WGM Spliet, J Engelen-Lee, HJ Schelhaas, M de Visser, AJ van der Kooi, WL van der Pol, RJ Pasterkamp, JH Veldink, LH Van den Berg, “VCP mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis.” Neurobiology of Aging, 2012, 33(4);837.e7-13.

4. MA van Es*, HJ Schelhaas*, PWJ van Vught*, N Ticozzi*, PM Andersen*, EJN Groen, C Schulte, HM Blauw, M Koppers, FP Diekstra, K Fumoto, AL LeClerc, P Keagle, BR Bloem, H Scheffer, BFL van Nuenen, M van Blitterswijk, W van Rheenen, A-M Wills, PP Lowe, G-F Hu, W Yu, H Kishikawa, D Wu, RD Folkerth, C Mariani, S Goldwurm, G Pezzoli, P van Damme, R Lemmens, C Dahlberg, A Birve, R Fernández-Santiago, S Waibel, C Klein, M Weber, AJ van der Kooi, M de Visser, D Verbaan, JJ van Hilten, P Heutink, EAM Hennekam, E Cuppen, D Berg, R H Brown Jr, V Silani, T Gasser, AC Ludolph, W Robberecht, RA Ophoff, JH Veldink, RJ Pasterkamp, PIW de Bakker, JE Landers, BP van de Warrenburg, LH van den Berg, “Angiogenin variants in Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis.” Annals of Neurology, 2011, 70(6);964-973

3. HM Blauw, A Al-Chalabi, PM Andersen, PWJ van Vught, FP Diekstra, MA van Es, CGJ Saris, EJN Groen, W van Rheenen, M Koppers, R van’t Slot, E Strengman, K Estrada, F Rivadeneira, A Hofman, AG Uitterlinden, LA Kiemeney, SHM Vermeulen, A Birve, S Waibel, T Meyer, S Cronin, RL McLaughlin, O Hardiman, PC Sapp, MD Tobin, LV Wain, B Tomik, A Slowik, R Lemmens, D Rujescu, C Schulte, T Gasser, RH Brown Jr, JE Landers, W Robberecht, AC Ludolph, RA Ophoff, JH Veldink, LH van den Berg, “A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis.” Human Molecular Genetics, 2010, 19(20);4091–4099.

2. EJN Groen*, MA van Es*, PWJ van Vught, WGM Spliet, J van Engelen-Lee, M de Visser, JHJ Wokke, HJ Schelhaas, RA Ophoff, K Fumoto, RJ Pasterkamp, D Dooijes, E Cuppen, JH Veldink, LH van den Berg, “FUS mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis in the Netherlands.” Archives of Neurology, 2010, 67(2);224-230.

1. MA van Es*, JH Veldink*, CGJ Saris*, HM Blauw, PWJ van Vught, A Birve, R Lemmens, HJ Schelhaas, EJN Groen, MHB Huisman, AJ van der Kooi, M de Visser, C Dahlberg, K Estrada, F Rivadeneira, A Hofman, MJ Zwarts, PTC van Doormaal, D Rujescu, E Strengman, I Giegling, P Muglia, B Tomik, A Slowik, AG Uitterlinden, C Hendrich, S Waibel, T Meyer, A C Ludolph, JD Glass, S Purcell, S Cichon, MM Nöthen, H-E Wichmann, S Schreiber, SHHM Vermeulen, LA Kiemeney, JHJ Wokke, S Cronin, RL McLaughlin, O Hardiman, K Fumoto, RJ Pasterkamp, V Meininger, J Melki, PN Leigh, CE Shaw, JE Landers, A Al-Chalabi, RH Brown Jr, W Robberecht, PM Andersen, RA Ophoff, LH van den Berg, “Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis.” Nature Genetics, 2009, 41(10);1083-1087.

* = authors contributed equally / + = (co-)corresponding author

1. Begeleiden masterstudenten onderzoeksstages / literatuurscripties.
2. Colleges over SMA bij diverse opleidingen.
3. Biomedische Wetenschappen (3e jaar, pathologie) en Geneeskunde (2e jaar), “Multidisciplinaire health challenge 2024: neurogene spierziekten”.
4. Biomedische Wetenschappen (3e jaar) “Experimental Translational Medicine) cursus 2025 (thema: neurogene spierziekten).
5. Biomedische Wetenschappen (2e jaar) “Onderzoeksmethoden” collegejaar 2025-2026

1. Member of the Scientific Advisory Board for SMA Europe

1. Podcast met Rivka Smit over fundamenteel onderzoek
2. Interview voor Springer Mednet over SMA
3. Interview met Contact (Spierziekten Nederland)
4. Serie webcasts voor Prinses Beatrix Spierfonds op Youtube
5. Serie ‘Magie’ Prinses Beatrix Spierfonds over DNA (zie hier en hier)