Hielprikscreening
Contact

Biomarkers

Om de diagnose SMA te stellen bestaat al jaren een eenvoudige DNA test, waarbij het voldoende is om aan te tonen dat het SMN1-gen ontbreekt. Het aantal kopieën van het tweede, minder functionele SMN-gen (het SMN2-gen) is in de meeste gevallen een indicator voor de ernst waarmee de ziekte zich naar verwachting ontwikkelt. Minder kopieën wijst over het algemeen op een relatief mildere vorm van SMA, meer kopieën op een ernstige vorm.

Toch bestaan er verschillen tussen mensen met hetzelfde aantal vastgestelde kopieën van het SMN2-gen. Om die verschillen beter te begrijpen, is meer informatie nodig. Daarnaast zouden onderzoekers ook graag per persoon het te verwachten behandeleffect van nusinersen, risdiplam of Zolgensma willen voorspellen, iets wat nu niet mogelijk is.

Om het beloop van de ziekte en de reactie op medicijnen beter te kunnen voorspellen, richt veel onderzoek binnen het SMA Centrum zich op het vinden van biomarkers. Biomarkers zijn objectief meetbare indicatoren van de ernst van een ziekte of van de effectiviteit van een behandeling.

Een voorbeeld van zulk onderzoek is het beeldvormende onderzoek met de MRI-scanner. Met deze methode is eerder de structuur en stabiliteit van de spieren van mensen met SMA in kaart gebracht. Onderzoekers lieten zien dat de spieren zich stabiliseren bij mensen bij wie behandeling met nusinersen goed werkt. Ook gebruikten ze een MRI-scanner om de spierfunctie te meten door middel van een zelfontwikkelde handfietstest, waarmee mensen zich in de scanner kunnen inspannen. Deze methoden worden momenteel verder onderzocht, onder andere in het project ‘beeldvorming en spierpaspoort’.

Een ander voorbeeld van biomarkeronderzoek is de SMA-MOTORMAP-studie. Hierbij meten onderzoekers door middel van geleidingsonderzoek de functionaliteit van de zenuwen. Daarnaast vindt er ook onderzoek plaats in het laboratorium, bijvoorbeeld naar variatie in het DNA en meetbare factoren in bloed.