TOPAZ trial
In deze klinische trial wordt voor het eerst gekeken naar de veiligheid en werkzaamheid van het middel apitegromab (eerder bekend als SRK-015) van farmaceut Scholar Rock. Apitegromab is een antistof. Door middel van antistoffen is het mogelijk heel gericht en specifiek de functie van bepaalde eiwitten te remmen. Apitegromab remt de activiteit van myostatine, een eiwit dat de natuurlijke spierafbraak stimuleert. Normaal gesproken wordt spierweefsel in ons lichaam continu afgebroken en vervangen. Bij spierziekten is dit proces vaak uit balans. Naar verwachting zorgt apitegromab voor meer behoud van spiermassa en daarmee spierfunctie in mensen met SMA. Tot nu toe was apitegromab alleen bestudeerd in ziektemodellen voor SMA.
De TOPAZ-studie telt drie groepen mensen met SMA type 2 en 3. Twee van de onderzoeksgroepen waren in het buitenland al gevuld voordat de studie in Nederland goedkeuring kreeg. In Nederland doen er om die reden maar enkele mensen mee. Deelnemers krijgen een jaar lang iedere maand medicatie via een infuus. Gedurende die periode meten onderzoekers meerdere malen de motorische vaardigheden.
De eerste onderzoeksgroep bestaat uit mensen met SMA type 3 die nog in staat zijn te lopen. Tussentijdse resultaten laten zien dat deze groep gemiddeld genomen motorisch iets achteruitgaat, maar toch wordt bij een kleine meerderheid van de deelnemers (57 procent) behoud of minimale verbetering van de motorische vaardigheden gemeten. Bij ongeveer twintig procent van de deelnemers is een klinisch relevante verbetering te zien. Waarom het middel bij de één wel en bij de ander niet aanslaat, is onduidelijk.
De tweede onderzoeksgroep bestaat uit deelnemers met SMA type 2 of non-ambulante SMA type 3 (niet in staat om te lopen) die op of na de leeftijd van vijf jaar met nusinersen zijn gestart. De voorlopige resultaten wijzen bij hen op lichte verbetering van de motorische vaardigheden. Bij dertig procent van de mensen is een klinisch relevante verbetering te zien.
In de derde groep zitten deelnemers met SMA type 2 die voor de leeftijd van vijf jaar begonnen met nusinersen. Gemiddeld verbeteren de motorische vaardigheden duidelijk bij deze groep. Bij ongeveer zestig procent van de deelnemers is een klinisch relevante verbetering te zien.
Bij elkaar genomen zijn er dus aanwijzingen voor een gunstige werking van apitegromab. De waargenomen bijwerkingen zijn tot op heden mild.