Jewelfish trial

Binnen dit onderzoek, opgezet door het farmacieconcern Hoffman-La Roche, wordt de veiligheid en werkzaamheid van risdiplam getest. Dit middel richt zich rechtstreeks op het onderliggende genetische defect van SMA en heeft als doel de hoeveelheid functioneel SMN-eiwit in het lichaam te verhogen.

Deelnemers krijgen gedurende vijf jaar het medicijn, dat ze als drankje innemen of toegediend krijgen via een voedingssonde. Sinds 1 juli 2023 is er een vergoedingsregeling en wordt risdiplam vergoed uit het basispakket van de zorgverzekering voor mensen tot vijfentwintig jaar. Fabrikant Roche wil in de Jewelfish-trial vijf jaar lang de gegevens bijhouden van de deelnemers. Na deze periode kan een deel van de deelnemers doorgaan met risdiplam via de vergoedingsregeling. Mensen ouder dan vijfentwintig kunnen het middel daarna via de farmaceut blijven krijgen.

Aan de Jewelfish-trial doen mensen mee die bij aanvang van de studie aan specifieke voorwaarden voldeden. Zij hadden aan een eerdere medicijnstudie van Roche meegedaan of stapten over van nusinersen naar risdiplam. De periode om mensen te includeren in Jewelfish was erg kort.