Zolgensma 

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) is een gentherapie die het ontbrekende SMN1-gen via een eenmalig infuus terug in de cellen van het lichaam brengt. Het medicijn is alleen beschikbaar voor zeer jonge kinderen met SMA.

Werkingsmechanisme
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) is een virale gentherapie die gebruik maakt van een adeno-geassocieerde virale vector waar een stukje menselijk SMN1-gen in is gestopt. Het middel verhoogt de SMN-eiwitproductie in zenuwcellen, waar mensen met SMA een tekort aan hebben. Na toediening van het virus worden de cellen van het lichaam ‘besmet’ en brengt het virus het meegedragen SMN1-gen binnen in alle lichaamscellen.

Effect van de behandeling
De resultaten, die openbaar zijn sinds november 2017, komen van een kleine groep kinderen met SMA type 1. Het grootste deel van deze kinderen is jonger dan zes maanden. De behandelde kinderen bleven na behandeling met Zolgensma (anders dan verwacht) leven en leerden bijna altijd zitten. Dit betekent dat kinderen een deel van hun motorische ontwikkeling terugkrijgen door de behandeling. Er is, zeker voor kinderen tussen de zes maanden en twee jaar oud, nog nauwelijks wetenschappelijk bewijs over de effectiviteit van Zolgensma en de risico’s op de korte en langere termijn.

Voor wie

Zolgensma is het tweede middel dat werd goedgekeurd voor SMA. Vanaf november 2021 is er in Nederland een vergoedingsregeling getroffen voor zeer jonge kinderen. Het gaat om kinderen met SMA type 1 en baby’s bij wie de diagnose vroegtijdig werd gesteld, nog voor de symptomen zichtbaar zijn, en bij wie sprake is van twee of drie kopieën van het SMN2-gen.