Van begin 2021 tot begin 2025 heeft een studie plaatsgevonden naar de mobiliteit van gewrichten bij kinderen met SMA. De aanleiding voor deze studie was de komst van medicatie. Zonder medicatie, zoals nusinersen, risdiplam of zolgensma, ontwikkelen nagenoeg alle mensen met SMA ergens in hun leven een bewegingsbeperking in één of meer gewrichten (contracturen). Deze contracturen kunnen op verschillende manieren hinder geven in het dagelijks leven. We hopen dat de medicamenteuze behandeling er ook voor kan zorgen dat contracturen voorkomen kunnen worden of minder ernstig verlopen. Om inzicht te krijgen in het beloop van contracturen in de groep kinderen die medicatie krijgen, is de JointROM-studie (Joint Range of Motion studie) gestart. Hierin hebben we gekeken naar het beloop van de mobiliteit van drie gewrichten (pols, elleboog en knie) bij jonge kinderen met SMA.
Resultaten van de studie
Er hebben 39 kinderen deelgenomen aan de studie, tussen 0 en 8 jaar oud, die allemaal een behandeling krijgen binnen het SMA-centrum. Gemiddeld genomen zijn de kinderen 4x gemeten. We zagen een stabiele beweeglijkheid van de elleboog- en polsgewrichten. Maar binnen deze groep wordt een gemiddelde achteruitgang in het strekken van de knie gezien van 3 graden per jaar. Het is daarom erg belangrijk om de beweeglijkheid van de gewrichten te blijven vervolgen en indien nodig tijdig te beginnen met contractuurbegeleiding. In de toekomst willen we beter begrijpen welke kinderen meer risico lopen, zodat we nog gerichter kunnen helpen.
De onderzoekers willen via deze weg de kinderen, en hun ouders, die hebben deelgenomen aan deze studie nogmaals hartelijk danken!