Bij mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) komen nierproblemen vaker voor dan gedacht. Dat blijkt uit ons recente onderzoek uit het UMC Utrecht, gepubliceerd in de Journal of Neuromuscular Diseases. We volgden 263 tieners en (jong)volwassenen met SMA types 1c t/m 4 en onderzochten de nierfunctie vóór en tijdens behandeling met nusinersen of risdiplam.
Onze belangrijkste bevindingen
• Een op de vijf deelnemers had een verminderde nierfunctie gemeten met cystatine C; bij een kleine groep was sprake van ernstige nierfunctiestoornis.
• De helft van de deelnemers had een te laag kaliumgehalte in het bloed.
We constateerden dat er gemiddeld gezien een lagere waarde aanwezig is in het bloed van de deelnemers maar ook dat dit maar beperkt stijgt als we medicijnen geven die kalium bevatten, er wordt dan nog steeds relatief veel kalium uitgeplast. Dit is belangrijk om te weten in tijden van ziekte. We adviseren mensen met SMA in de spreekkamer dan ook al om bij hevig vochtverlies (braken, diarree) en ziek zijn contact op te nemen met hun huisarts voor een extra controle.
• Nierstenen of kalkafzettingen in de nieren (nefrocalcinose) kwamen bij circa 16% van de deelnemers voor, hoger dan je in de algemene bevolking zou verwachten.
• Behandeling met nusinersen of risdiplam verminderde het aantal mensen met lage kaliumwaarden, maar verbeterde de totale filterfunctie (eGFR) niet; die daalde gemiddeld verder tijdens het onderzoek.
Waarom is dit belangrijk?
Het SMN-eiwittekort bij SMA lijkt niet alleen motorneuronen te treffen, maar ook andere organen, waaronder de nieren. Omdat creatinine door lage spiermassa vaak onbetrouwbaar laag is bij SMA, kan een verslechterde nierfunctie onopgemerkt blijven als je alleen daar op let. Cystatine C is in deze groep een betere maat voor de nierfunctie. Vroege herkenning is belangrijk om verdere achteruitgang te beperken en complicaties te voorkomen.
Het hele artikel lezen? Klik hier.