In een nieuwe wetenschappelijke publicatie beschrijven onderzoekers van het SMA Centrum Nederland samen met internationale partners de resultaten van een nieuwe studie om beter te begrijpen waarom mensen met SMA verschillend reageren op beschikbare behandelingen. In het onderzoek werden huidcellen van 45 mensen (35 mensen met SMA en 10 controlepersonen) bestudeerd.
Bij mensen met SMA is er sprake van een tekort aan een specifiek eiwit, het SMN eiwit. De hoeveelheid van dit eiwit verschilt tussen patiënten. De onderzoekers ontdekten dat de hoeveelheid SMN-eiwit ook na behandeling met nusinersen of risdiplam tussen patiënten kan verschillen. Dit komt waarschijnlijk door een combinatie van factoren, waaronder leeftijd en het aantal SMN2-kopieën dat iemand heeft.
(tekst gaat verder onder de afbeelding)
Schematische samenvatting van de belangrijkste bevindingen van het onderzoek, zoals gepubliceerd bij het wetenschappelijke artikel.
Dit onderzoek helpt ons om beter te begrijpen hoe behandelingen werken op celniveau. Het is een belangrijke stap richting meer gepersonaliseerde zorg voor mensen met SMA in de toekomst. Wel is het belangrijk om te benadrukken dat dit onderzoek is uitgevoerd in het laboratorium op huidcellen. Meer onderzoek is nodig voordat we deze bevindingen kunnen vertalen naar de dagelijkse praktijk. Voor patiënten die momenteel behandeling krijgen, verandert er niets. De huidige behandelingen zijn effectief en veilig gebleken. Beslissingen over behandeling worden altijd genomen in overleg tussen arts en patiënt, waarbij gekeken wordt naar de individuele situatie.
Dit onderzoek is mede mogelijk gemaakt door financiële bijdragen van het Prinses Beatrix Spierfonds (WB.OB21-01), Stichting Spieren voor Spieren, en de Europese Unie (SMABEYOND, agreement no. 956185). De resultaten zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Molecular Therapy Methods & Clinical Development.