Op maandag 18 november vond in het UMC Utrecht een speciale bijeenkomst plaats om de start van een nieuw onderzoeksproject naar SMA te markeren, PREDICT-SMA. Tijdens dit mini-symposium presenteerden verschillende experts hun plannen om de genetische achtergrond van SMA beter te begrijpen, met als doel de voorspelling van ziekte-ernst en behandeleffect te verbeteren.
Dr. Ewout Groen, samen met Dr. Gijs van Haaften (afdeling Genetica) hoofdonderzoeker van dit nieuwe project, lichtte toe hoe zijn team geavanceerde DNA-analysetechnieken gaat inzetten om meer inzicht te krijgen in de rol van het SMN2 gen bij SMA. PhD-studenten Maria Zwartkruis en Demi Gommers, experts op het gebied van ‘long-read’ DNA-sequencing en bio-informatica, deelden hun expertise over deze innovatieve technologie die het mogelijk maakt om voor het eerst individuele SMN2 genkopieën in detail te bestuderen.
Dr. Mirjam de Pagter, laboratoriumspecialist klinische genetica van het UMC Utrecht, deelde haar ervaringen met de implementatie van SMA in de Nederlandse hielprikscreening. Dr. Reinier Snetselaar van MRC Holland presenteerde vervolgens de mogelijkheden van MLPA-technologie, een methode die in dit project gebruikt zal worden om genetische varianten bij grote groepen patiënten te kunnen onderzoeken.
Dit onderzoeksproject maakt gebruik van het uitgebreide UMC Utrecht SMA cohort, met informatie en biologisch materiaal van meer dan 450 mensen met SMA. De onderzoekers hopen met deze nieuwe aanpak beter te kunnen voorspellen hoe de ziekte zich bij individuele patiënten zal ontwikkelen en hoe zij op behandeling zullen reageren. Deze kennis kan in de toekomst bijdragen aan meer gepersonaliseerde behandelkeuzes voor mensen met SMA.
Dit project wordt mede mogelijk gemaakt door Health~Holland, Topsector Life Sciences & Health. Wij houden u via deze website op de hoogte van de voortgang van dit onderzoek.
Onderzoekers van het SMA Centrum Nederland (UMC Utrecht) en het Amsterdamse bedrijf MRC Holland werken in dit nieuwe consortium samen om de kennis over de genetische basis van SMA te verbeteren.